Erb'nin genetik hastalığı. Erb-Roth miyopatisinin teşhisi? böyle bir şey yok

Miyodistrofi- Progresif kas atrofisi. Oldukça sık görülür. Her iki cinsiyetten kişiler hastalanır. Hastalık kalıtsaldır. Farklı tiplere göre kalıtılan ve bu nedenle bağımsız hastalıklar olarak kabul edilen birkaç miyodistrofi formu vardır. Bunlardan en yaygın olanı Erba-Roth'un jüvenil miyodistrofisi, Landouzy-Dejerine'nin kürek kemiği-yüz miyodistrofisi ve Duchenne'nin psödohipertrofik miyodistrofisidir.

Erb'nin jüvenil musküler distrofisi - Rota

Omuz-skapular-yüz miyodistrofisi Landuzi - Dejerine

Omuz-skapular-yüz miyodistrofisinin klinik belirtileri Landuzi - Dezhsrina

Duchenne psödohipertrofik miyodistrofi

Psödohipertrofik Duchenne miyodistrofisinin tedavisi

Erb - Roth'un genç formu miyopatinin çok yaygın bir şeklidir.

Bazı cinsiyet sınırlamaları ile otozomal resesif bir şekilde kalıtılır: erkekler kızlardan daha sık hastalanır.

Bu hastalık kas ve bağ dokularındaki metabolik bozukluklara dayanır. Protein metabolizması bozuklukları hakimdir ve kas proteinlerinin artan sentezine, daha da hızlanan parçalanmaları eşlik eder. Hiperaminasidüri ve hiperaminasidüri not edilir. Ancak bulunan biyokimyasal değişiklikler kesin olarak Erb-Roth miyopatisine özgü değildir.

Hastalık sadece ergenlikte değil (adına göre düşünülebileceği gibi), aynı zamanda daha erken yaşlarda da başlar. Çoğu zaman, alt ekstremitelerin proksimal kısımları, ardından pelvik kuşak, gövde ve üst uzuvların kasları ("yükselen tip") etkilenir. "Azalan tip" daha az yaygındır. Kas tonusu ve gücü azalır, atrofi gelişir.

Yağ ve bağ dokusunun büyümesine bağlı olarak psödohipertrofi görülebilir. Hastaların yürüyüşü paytak paytak (“ördek yürüyüşü”) olur, lomber lordoz telaffuz edilir - göğüs ve karın öne doğru çıkıntı yapar. Yüz hipomimiktir (“sfenks yüzü”), çıkıntılı dudaklarla (“tapir dudakları”).

Bir "eşekarısı" bel ile karakterizedir. Yüzüstü pozisyondan kalkmaya çalışırken, hasta bu eylemi birkaç aşamada gerçekleştirir, ellerine yardım eder ("merdiven" ile ayağa kalkar). Omuz bıçakları, özellikle kollar yanlara doğru hareket ettirildiğinde ("pterygoid" omuz bıçakları), hastayı koltuk altlarından kaldırmaya çalışırken, omuzları serbestçe yükselir ve baş, aralarında düşüyormuş gibi görünür ("gevşek" belirtisi). omuz kuşağı").

Hastalık yavaş ilerler ve tamamen hareketsizliğe yol açar. Tendon refleksleri baskılanır ve kaybolur.

Kas dokusundaki yaygın hasar aynı zamanda düz kaslara, kalp kasına da uzanır: miyokard distrofisi, halsiz bağırsak hareketliliği tespit edilir. Önemli hareketsizlik ile solunum yetmezliği gelişir, ayrıca interkostal kasların atrofisi nedeniyle akciğerlerde tıkanıklık görülür. Bu gibi durumlarda solunum yolu enfeksiyonları hayati tehlike arz eder.

"Çocuk Nörolojisi", O. Badalyan

Erb miyopatisiÇocuklarda ve genç erkeklerde ortaya çıkan, gen mutasyonları sonucu oluşan bir hastalıktır. Gelişmekte olan bir fetüste, çeşitli faktörler böyle bir hastalığı tetikleyebilir.

Böyle bir hastalık, sağlıklı vatandaşların torunlarını ve işlevsiz ailelerin çocuklarını etkiler. Patoloji 14 ila 18 yaş arası çocuklarda teşhis edilir, ancak kendini şu şekillerde gösterebilir: Erken yaş yaklaşık 3 yaşında. Sadece erkeklerde görünür Erb miyopatisi.

Hangi kasların hasara yatkın olduğu dikkate alınarak, hastalığın sınıflandırması dönüştürülür. Duchenne miyopatisi en yaygın tip olarak kabul edilir ve ayırt edilir: en yüksek derece zorluklar. Bu patoloji çoğu durumda kalıtsaldır, hızla gelişir. Membranların gücünü düzenleyen distrofinlerin çalışmasındaki sorun, hastalığın ana nedenidir.

Genellikle bu patoloji sadece erkeklerde görülür. Çoğu örnekte kızlar taşıyıcı olarak hareket eder. Bu tür miyopati, üç yaşından itibaren gelişir, hastalık tarafından kanıtlandığı gibi, belirgin semptomlarla ayırt edilir.

Bebek bu kadar genç yaşta hala bazı vücut hareketleri yapabiliyorsa, o zaman 12 yaşında artık hareket edemez. Bacaklardaki baldır kasları, kalınlaştıkları en hassas bölgedir. Skolyoz ve diğer olası yaralanmalar meydana gelir.

-de Becker miyopatileri kalp yetmezliği oluşur. Daha da kötüleştiriyor genel pozisyon. Dönüşüm, miyokard hasarının birincil aşamalarında izlenebilir. Bütün bunlar bir EKG veya ekokardiyografi yapıldıktan sonra belirlenebilir. Bu patolojinin tedavisi ihmal edilirse kas güçsüzlüğü ve solunum problemleri gelişebilir. Bu belirtiler ölüme neden olabilir.

Becker miyopatisi için 2 tanı yöntemi vardır:

• Genodiagnostika.
• Kas dokularında distrofin analizi.

Genellikle, bu hastalıktan şüphelenildiğinde ikinci seçeneğe başvurulur, böylece tanı doğrulanabilir veya reddedilebilir.

Ana terapötik teknik, patolojiyi önlemeyi amaçlamaktadır. Egzersiz terapisi kas dönüşümlerini azaltmaya yardımcı olabilir, hareketi kolaylaştırmak için cihazlar kullanılır. Cerrahi işlemlerde kullanılan zor durumlar. Miyopati aynı zamanda insanların hayatını da tehdit etmektedir.

Hastalığın ana nedeni, genetik dönüşüm fetal gelişim sırasında gelişir. Erb miyopatisi kalıtsal olabilir. En bariz belirtisi kaslardaki zayıflıktır. Olası gelişimlerinin körelmesi ve durması söz konusudur.

Bu nedenle, bir süre sonra kururlar, serbestçe hareket etme yeteneği kaybolur. Bu durumda hastalarda ağrılı semptomlar görülmez, sadece halsizlik mevcuttur. Uzun bir uykudan sonra bile kaybolmaz, bir süre sonra kötüleşmeye başlar.

Hastalığın nedenleri ve komplikasyon olasılığı

Erb-Roth miyopatisi, zayıf kalıtım veya genetik dönüşümler nedeniyle belirli bir süre sonra ortaya çıkan birincil bir patoloji olarak kabul edilir. Ana faktör, hamilelik sırasında patoloji veya sigara, alkol nedeniyle ortaya çıkan hamilelik sırasında fetüsün gen havuzundaki sorundur.

Gelişmekte olan fetüs çok büyük zarar görür. Bir kişi hiperlordoz geliştirir, pterygoid skapula belirtileri, yüz sinirleri görsel özellikleri bozar.

Gen havuzunun ihlali nedenleri şunlardır:

• kalıtım.
• Sağlıksız koşullarda çalışın.
• Kimyasal reaktiflerle etkileşim.
• Kronik antibiyotik kullanımı.
• geç gebelik
• Sürekli sinir gerginliği.

Komplikasyonların ortaya çıkmasıyla kas distrofisi geliştirmek ölümcül olabilir. Durum aşağıdaki şekillerde ağırlaştırılabilir:

• Fıtık.
• Miyotonik distrofiler.
• Sinir liflerinin aşırı dallanması.
• Oksijen eksikliği.
• Hareketle ilgili zorluklar.
• Zatürre.

Bu tür komplikasyonlardan kurtulmak veya oluşumlarını geciktirmek için uzmanların tavsiyelerine uymanız gerekir.

belirtiler

Kas dokularının zayıflığı ve atrofisi, Erb miyopatisinin ana belirtileri olarak kabul edilir. Hastalarda ağrı olmaz, sürekli halsizlik uzun süre dinlendikten sonra geçmez. Hastalığın ilk evrelerinde uyku ve dinlenme sonrası kısa süreli hafif düzelmeler olur. Bir süre sonra zayıflık yeniden başlar.

Pterigoid kürek kemiği görünmeye başlar. Yürüyüş yanardöner hale gelir. Göğüs ve karın öne doğru hareket eder. Temel ayırt edici özellik belirgin bir şekilde ileri dudaklara sahip hipomimik bir fizyonomidir.

Subnervous aparatının bir kısmı dönüşüme tabidir. Erb miyopatisi olan hastalar ince bir bel ile karakterizedir. Kontraktürler hızla gelişir, bu nedenle ayak ve bacak bölgesindeki kas dokusu azalır. Hasta topallamaya başlar, başparmaklarına yaslanır. Konsantrasyon yağ asitleri vücutta artar. Dolaşım sistemindeki potasyum seviyesi artar. Hastalar merdiven çıkarken veya sandalyeden kalkarken zorluk yaşarlar.

Hasta yatar pozisyondan ayağa kalkmaya çalışırken elleriyle dinlenmeye çalışır ve ayağa kalkmak için birkaç aşamadan geçer. Bundan sonra kas distrofisi atrofiye dönüşür, kollardaki ve gövdedeki kaslar incelir.

Hastalık süreci uzundur, çünkü kendini zayıf hisseden hasta 45 yıl ve daha uzun süre bağımsız yürüyebilir.

Teşhis

Patolojinin teşhisi zorlanmadan belirlenir. Erb distrofisini teşhis ederken yaş kategorisi, kalıtsal faktör ve patolojinin gelişme hızı dikkate alınır. Bir nörolog tarafından muayene edildiğinde, kayıp başlamadan önce refleks aktivitedeki bozulmayı belirlemek mümkündür, kas tonusu ağırlaşır, eklem kontraktürleri vardır.

Olası yanılgıların aksine kas dokusunda fasiküler seğirme meydana gelmez. Kas dokularındaki biyoakımları kaydederken, genlik azalır, ancak deşarj sıklığı azalmaz. ENMG, polifazik, aksiyon potansiyellerinin süresinde bir azalma gösterdi.

Kreatinin kinaz, AST ve diğer enzimlerin aktivitesinin dönüşümü sıklıkla tespit edilir. Elektrolitlerin bileşimi değişebilir. Kas dokularının histolojik incelemesi yapılırken tanı güvenilirdir. Kas liflerinin şekli ve boyutları değişir, dokular toparlanmaya başlar ve hacimleri artar. Lifler arasında yağ veya bağ dokusu bulunur. Lifler, nöronal miyopatilerde olduğu gibi bireysel böbrekler tarafından dağıtılmaz.

tedavi yöntemleri

Hamilelikten önce, kızların kimyasallarla mümkün olduğunca az etkileşime girmesi ve alkol alması gerekir. Fetüs taşıma sürecinde alkol veya sigara içmek istenmez.

Antibiyotik de kullanamazsınız. Çocuklarda Erb miyopatisi olduğunda, uzmanlar ayda en az 2 kez masaj terapistlerini ziyaret etmenizi önerir. Daha fazla egzersiz terapisi yapın, havada yürüyün, yüzün, daha fazla fiziksel aktivite yapın.

Doktorlar, bir hastanede tüm ana terapötik yöntemlerin uygulanmasını tavsiye eder.

Aşağıdaki ilaçlar reçete edilebilir:

• Cakinton.
• serebrolizin.
• Vitaminler.

Olası Komplikasyonlar

Erb'in gençlik miyopatisi farklıdır olası komplikasyonlar insanların sık sık öldüğü. Bunlar genellikle şunları içerir:

• Solunum fonksiyonu ile ilgili problemler.
• Bağımsız hareket etme yeteneğinin tamamen kaybı.
• Zatürre.
• Eğrilik
• parezi.

Bu tür komplikasyonları önlemek mümkün değildir, ancak oluşumunu geciktirmek mümkündür.

Bugün Erb'in jüvenil miyopatisinden kurtulmanın bir tekniği yok. Doktorlar hastalarına fizik tedavi egzersizleri yapmalarını, havuza gitmelerini, dışarıda yürüyüş yapmalarını, daha aktif olmalarını tavsiye ediyor. Birkaç ayda bir masaj yapmanız gerekir, ancak öngörülen tıbbi prosedürler tercihen bir hastanede gerçekleştirilir.

Çeşitli müsküler distrofilerin prognozu genellikle olumsuzdur. Patoloji zamanla kötüleşir, kas dokusunu kaplar. Zamanla hastanın hareketliliği bozulur. Bu durumda, patoloji ölüme yol açmaz. Ölüm, yatak yaraları, bulaşıcı süreçler nedeniyle daha sık görülür.

Doğru teşhis konusunda ısrar edin, bilgileri inceleyin ve Claudia'nın makalesi size bu konuda yardımcı olacaktır.

Teşhisim Erb-Roth miyopatisi! Doğru mu?

Neden doğru bir teşhise ihtiyacım var? Hala tedavi edilemez...

Neden ek teşhise ihtiyacım var? Teşhisim Erb-Roth miyopatisi!

Zaten bir sürü test yaptırdım ve orada her şey negatifti ...

Bu tür düşüncelere aşina mısınız?

Birden çok kez yazdığımız gibi Erb-Roth miyopatisi (veya LMMD) tanımlayıcı bir tanıdır. Bu ismin altında onlarca hastalık gizlidir. farklı özellikler, prognoz ve tedavi potansiyeli.

Ve aralarında özel dikkat gerektiren bir teşhis var. Bu, şu ana kadar tedavisi olan tek uzuv-kemer kas distrofisidir. Bu LGMD geç başlangıçlı bir Pompe hastalığıdır.

Pompe hastalığının tipik tezahürlerinin bir tanımına kapılmak anlamsızdır: Bu hastalıkta pek çok yüz vardır. Birinin CPK (kreatin kinaz) aktivitesi normun üst sınırında (yaklaşık 300 birim / l) ve biri için - 3000 birim / l'nin altında. Bir hastada hastalık nefes darlığı ve uyku apnesi ile başlarken, diğerinde daha fazla acı çekiyor. iskelet kasları ama nefes almak iyidir. Geç başlangıçlı Pompe hastalığı 5 yaşında ve 55 yaşında kendini gösterebilir.

Size Limb-Girdle Musküler Distrofi veya Erba-Roth Miyopati teşhisi konduysa, geç başlangıçlı Pompe hastalığınız olabilir.

Pompe hastalığı için ücretsiz test yaptırın. Bunu yapmak için, size yardım etmeyi kabul edecek herhangi bir uzmanlık alanından bir doktor bulmanız gerekir. Bu doktorun Pompe hastalığı teşhis destek hattını araması gerekiyor - 88001002494 (MCSC web sitesindeki teşhis programı hakkında).

Analiz kuru kan lekelerinde yapılır. Yardım hattı uzmanı size bunu nasıl yapacağınızı ve gerekli malzemeleri nereden alacağınızı söyleyecektir.

İlk olarak, Pompe hastalığı açısından dışlanıp dışlanmadığınızı görmek için bir tarama enzim testi yapılacaktır. Sonuç dışlanmadığını gösteriyorsa, laboratuvar bir DNA analizi yapacak ve yalnızca sonucu Pompe hastalığının varlığı sorusuna son verecektir.

Moskova'da bu, örneğin sokaktaki Tıbbi Genetik Araştırma Merkezi'nde yapılabilir. Moskvorechye, 1. Moskova'da yaşamıyorsanız ve Pompe hastalığını ekarte etmek istiyorsanız, o zaman yazın Inna Stanovoy- Pompe hastalığı olan en aktif Rus hastası, size nasıl davranmanız gerektiğini söyleyecektir.

Pompe hastalığının tedavisi için kullanılan ilaç - Myozyme - Rusya'da kayıtlıdır, Pompe hastalığı olan hemen hemen tüm Rus hastalar bunu ücretsiz olarak almaktadır. Bunu elde etmek kolay değil, ama buna değer, çünkü Myozyme patogenetik bir tedavidir, yani Pompe hastalığının nedenine etki eden, gelişimini büyük ölçüde yavaşlatan veya durduran ve sadece semptomları hafifletmeyen bir tedavidir.

Zaman kaybetme! Ya Pompe hastalığınız varsa?