Erbi geneetiline haigus. Erb-Rothi müopaatia diagnoos? Sellist asja pole

Müodüstroofia- Progresseeruv lihaste atroofia. Seda täheldatakse üsna sageli. Mõlemast soost inimesed haigestuvad. Haigus on pärilik. Müodüstroofiat on mitut tüüpi, mis on päritud eri tüüpide järgi ja seetõttu peetakse neid iseseisvateks haigusteks. Neist kõige levinumad on Erb-Rothi juveniilne müodüstroofia, Landouzy-Dejerine'i abaluu-näo müodüstroofia ja Duchenne'i pseudohüpertroofiline müodüstroofia.

Erbi juveniilne lihasdüstroofia - Rota

Erb-Rothi juveniilne müodüstroofia pärineb autosoomselt retsessiivselt (tervete vanemate lapsed on haiged). Esimesed haigusnähud ilmnevad peamiselt 14-16-aastaselt, väga harva - 5-10-aastaselt. Esialgsed sümptomid on lihasnõrkus, patoloogiline lihaste väsimus kehaline aktiivsus; kõnnak muutub "pardiks". Atroofiad lokaliseeritakse esmalt vaagnavöötme ja alajäsemete proksimaalsetes lihasrühmades. Mõnikord mõjutab müodüstroofne protsess samaaegselt vaagna- ja õlavöötme lihaseid. Hilisemates etappides on protsessi kaasatud selja- ja kõhulihased. Atroofia tagajärjel moodustub lordoos, pterigoidne abaluu, "herilase talje". Püsti tõustes kasutavad patsiendid abivõtteid, toetavad käed puusadele. Lihaste pseudohüpertroofia, liigese kontraktuuri, kõõluste tagasitõmbumise ilming on ebaoluline. Ülemiste ja alajäsemete kõõluste refleksid vähenevad. Haiguse kulg on pikk ja aeglaselt progresseeruv. 35-40-aastaselt kaotavad patsiendid iseseisva liikumise võime, puue saabub varakult.

Õla-abaluu-näo müodüstroofia Landuzi - Dejerine

Õla-abaluu-näo müodüstroofia Landuzi – Dejerine pärineb autosomaalselt dominantselt.

Õla-abaluu-näo müodüstroofia kliinilised ilmingud Landuzi - Dezhsrina

Esimesed haigusnähud ilmnevad peamiselt 10-20-aastaselt. Lihasnõrkus ja atroofia lokaliseeritakse peamiselt näol, abaluudel ja õlgadel. Atroofia tõttu muutub nägu hüpomiimiliseks. Patsientide jaoks on tüüpiline sile otsmik, lagoftalmos, "põiki" naeratus, paksud, mõnikord ümberpööratud huuled (tapiri huuled). Õla-, rinnalihaste, eesmiste serratus-, trapetslihaste lihaste atroofia põhjustab lõtva üla-, abaluude abaluude, abaluudevahelise ruumi suurenemise, lamenemise sümptomeid. rind, . Mõnikord ulatub atroofia alajäsemete lihastesse. Pseudohüpertroofia, mis väljendub sääre- ja deltalihastes. AT varajased staadiumid haiguse korral väheneb toonus proksimaalsetes lihasrühmades. Kõõluste refleksid vähenevad (peamiselt õla biitsepsi ja triitsepsi lihastega). Haiguse kulg on aeglaselt progresseeruv. Patsiendid on pikka aega funktsionaalsed.

Duchenne'i pseudohüpertroofiline müodüstroofia

Pseudohüpertroofiline Duchenne'i müodüstroofia on kõigi neuromuskulaarse süsteemi haiguste pahaloomuline kasvaja. Seda haigust täheldatakse ainult poistel, seega on see pärilik retsessiivsel, X-seotud tüübil. Haigus edastatakse emaliini kaudu, see algab esimestel eluaastatel. Lihaste atroofia lokaliseerub esialgu vaagnavöötme ja reie lihastes, mille tagajärjel tekivad varakult raskused trepist üles astumisel; kõnnak muutub "pardiks". Lapsed kukuvad sageli ja neil on raskusi püsti tõusmisega. Staatilised muutused. 10-12-aastaselt kaotavad patsiendid iseseisva liikumise võime, on voodihaige. Selle müodüstroofia vormiga on intelligentsus häiritud. Südame lihastes on muutused. Areneb säärelihaste pseudohüpertroofia. Kogu progresseeruva müodüstroofia aluseks on skeletilihaste lihaskiudude järkjärguline degeneratsioon ning nende asendamine side- ja rasvkoega. Selle tulemusena areneb valelihaste hüpertroofia, sagedamini gastrocnemius (koos Duchenne'i ja Erbi müodüstroofiaga) ja Achilleuse kõõluste tagasitõmbumine (kontraktsioon). Lihaste degeneratsioon tekib neis patoloogiliselt muutunud ainevahetuse tõttu. Valkude ja süsivesikute ainevahetus on tõsiselt häiritud.

Pseudohüpertroofilise Duchenne'i müodüstroofia ravi

Soovitage valkude (liha, kala, juust), vitamiinirikast dieeti. Ülemiste jäsemete liikumisi ei ole vaja piirata, vastupidi, näidatakse terapeutilist võimlemist ja massaaži. Retabolili manustatakse kuuridena (1 ml nädalas, kokku 4 süsti). ATP-d näidatakse 1 ml intramuskulaarselt päevas (ravikuuri jaoks 15-20 süsti), tserebrolüsiini (1 ml intramuskulaarselt, 20-300 süsti), samuti anapriliini - 20-40 mg 2 korda päevas (4 nädala jooksul koos ravimi kasutamise järkjärguline katkestamine). Samuti on soovitatav võtta glutamiinhapet, riboksiini, metioniini. Määratakse tokoferool, retinool, askorbiinhape, vitamiinid B. Näidatud on mikrotsirkulatsiooni parandavad vahendid: nikotiinhape, ksantinoolnikotinaat, sermyun, aktovegiin, pentoksifülliin, parmidiin. Neuromuskulaarse juhtivuse parandamiseks kasutatakse antikoliinesteraasi ravimeid: prozeriin, galantamiin, oksasiil, püridostigmiinbromiid, stefaglabriinsulfaat. Samal ajal on ette nähtud füsioteraapia, massaaž, füsioteraapia, nõelravi. Oluline on jäsemete osteoartikulaarsete deformatsioonide ja kontraktuuride ennetamine. Kasutatakse termilisi protseduure: osokeriit, mudaaplikatsioonid, radooni-, okaspuu-, sulfiid-, vesiniksulfiidvannid, hapnikubaroteraapia. Ortopeediline ravi on näidustatud

Erb - Rothi juveniilne vorm on väga levinud müopaatia vorm.

Autosoomselt retsessiivselt päritud teatud soolise piiranguga: poisid haigestuvad sagedamini kui tüdrukud.

See haigus põhineb ainevahetushäiretel lihastes ja sidekudedes. Domineerivad valkude ainevahetushäired ning lihasvalkude sünteesi suurenemisega kaasneb nende veelgi kiirem lagunemine. Märgitakse hüperaminatsideemiat ja hüperaminatsiduuriat. Siiski ei ole leitud biokeemilised muutused Erb-Rothi müopaatiale rangelt spetsiifilised.

Haigus algab mitte ainult noorukieas (nagu nime järgi arvata võib), vaid ka varasemas eas. Kõige sagedamini on kahjustatud alajäsemete proksimaalsed osad, seejärel vaagnavöötme, kehatüve ja ülemiste jäsemete lihased ("tõusev tüüp"). "Kahanev tüüp" on vähem levinud. Lihaste toonus ja jõud vähenevad, areneb nende atroofia.

Rasv- ja sidekoe kasvu tõttu võib täheldada pseudohüpertroofiat. Patsientide kõnnak muutub kahlavaks (“pardi kõnnak”), väljendub nimmepiirkonna lordoos - rindkere ja kõht ulatuvad ette. Nägu on hüpomiimiline ("sfinksi nägu"), väljaulatuvate huultega ("tapiir huuled").

Iseloomustab "herilase" vöökoht. Püüdes lamavasse asendist tõusta, teeb patsient seda toimingut mitmes etapis, aidates end kätega ("redeliga" püsti tõustes). Abaluud ulatuvad välja, eriti kui käed on nihutatud külgedele ("tiivakujulised" abaluud), patsiendi kaenlaaluste tõstmisel tõusevad tema õlad vabalt üles ja pea näib langevat nende vahele (sümptom "lõdv õlavöö").

Haigus areneb aeglaselt, põhjustades täielikku liikumatust. Kõõluste refleksid surutakse alla ja kaovad.

Lihaskoe difuusne kahjustus laieneb ka silelihastele, südamelihasele: avastatakse müokardi düstroofia, loid soolemotoorika. Märkimisväärse liikumatuse korral areneb hingamispuudulikkus, ka roietevaheliste lihaste atroofia tõttu, täheldatakse kopsude ummistust. Sellistel juhtudel on hingamisteede infektsioonid väga eluohtlikud.

"Laste neuroloogia", O. Badalyan

Erbi müopaatia esineb lastel ja noortel meestel, on põhjustatud geenimutatsioonidest. Arenevas lootel võivad mitmesugused tegurid sellist haigust esile kutsuda.

Selline haigus mõjutab tervete kodanike järeltulijaid ja düsfunktsionaalsetest peredest pärit lapsi. Patoloogiat diagnoositakse 14–18-aastastel lastel, kuid see võib avalduda varajane iga umbes 3 aastat vana. See ilmneb ainult poistel Erbi müopaatia.

Võttes arvesse, millised lihased on kahjustustele vastuvõtlikud, muudetakse haiguse klassifikatsiooni. Duchenne'i müopaatiat peetakse kõige levinumaks tüübiks ja seda eristab kõrgeim aste raskusi. See patoloogia on enamikul juhtudel pärilik, see areneb kiiresti. Probleem membraanide tugevust reguleeriva düstrofiini tööga on haiguse peamine põhjus.

Sageli esineb see patoloogia ainult meestel. Tüdrukud tegutsevad enamikus näidetes kandjatena. Selline müopaatia areneb alates kolmest eluaastast, seda eristavad haigusest ilmnevad sümptomid.

Kui nii noorelt saab beebi veel mingeid kehaliigutusi teha, siis 12-aastaselt ta enam liikuda ei saa. Kõige vastuvõtlikumad on säärelihased, milles need paksenevad. Tekivad skolioos ja muud võimalikud vigastused.

Kell Beckeri müopaatiad tekib südamepuudulikkus. See teeb asja hullemaks üldine seisukoht. Transformatsiooni saab jälgida müokardi kahjustuse esmastes staadiumides. Seda kõike saab määrata pärast EKG või ehhokardiograafia läbiviimist. Kui selle patoloogia ravi jäetakse tähelepanuta, võib tekkida lihasnõrkus ja hingamisprobleemid. Need sümptomid võivad lõppeda surmaga.

Beckeri müopaatia jaoks on kaks diagnostilist meetodit:

Genodiagnostika.
Düstrofiini analüüs lihaskudedes.

Sageli kasutatakse selle haiguse kahtluse korral teist võimalust, nii et diagnoosi saab kinnitada või ümber lükata.

Peamine ravimeetod on suunatud patoloogia ennetamisele. Treeningteraapia võib aidata vähendada lihaste transformatsioone, liikumise hõlbustamiseks kasutatakse seadmeid. Kirurgilisi protseduure kasutatakse raskeid olukordi. Müopaatia ohustab samal ajal inimeste elu.

Haiguse peamine põhjus on geneetiline transformatsioon mis areneb loote arengu ajal. Erbi müopaatia võib olla pärilik. Kõige ilmsem märk on lihaste nõrkus. On atroofia ja nende võimaliku arengu peatumine.

Seetõttu kaob mõne aja pärast nende vaba liikumise võimalus. Sellisel juhul ei esine patsientidel valusaid sümptomeid, esineb ainult nõrkus. See ei kao isegi pärast pikka und, mõne aja pärast hakkab see süvenema.

Haiguse põhjused ja tüsistuste võimalus

Erb-Rothi müopaatiat peetakse esmaseks patoloogiaks, mis tekib pärast teatud perioodi halva pärilikkuse või geneetiliste transformatsioonide tõttu. Peamine tegur on probleem loote genofondiga raseduse ajal, mis tekib patoloogia või suitsetamise, raseduse ajal joomise tõttu.

Arenev loode saab tohutult kahju. Inimesel tekib hüperlordoos, pterigoidse abaluu tunnused, näonärvid rikuvad visuaalseid omadusi.

Geenifondi rikkumise põhjused on järgmised:

Pärilikkus.
Töötage ebatervislikes tingimustes.
Koostoime keemiliste reaktiividega.
Krooniline antibiootikumide kasutamine.
hiline rasedus.
Pidev närvipinge.

Lihasdüstroofia tekkimine koos tüsistuste ilmnemisega võib olla surmav. Seisundit saab süvendada järgmistel viisidel:

Hernia.
Müotoonilised düstroofiad.
Närvikiudude liigne hargnemine.
Hapniku puudus.
Raskused liikumisega.
Kopsupõletik.

Sellistest tüsistustest vabanemiseks või nende esinemise edasilükkamiseks peate järgima spetsialistide nõuandeid.

Sümptomid

Erbi müopaatia peamisteks tunnusteks peetakse lihaskudede nõrkust ja atroofiat. Patsiendid ei tunne valu, pidev nõrkus ei kao pärast pikka puhkust. Haiguse esimestel etappidel on pärast magamist ja puhkust lühiajalised kerged paranemised. Mõne aja pärast taastub nõrkus.

Hakkavad tekkima abaluud Pterygoid abaluud. Kõnnak muutub sillerdavaks. Rind ja kõht liiguvad edasi. Põhiline eristav omadus on hüpomimiline füsiognoomia selgelt ettepoole suunatud huultega.

Osa subnärviaparaadist allub transformatsioonile. Erbi müopaatiaga patsiente iseloomustab õhuke vöökoht. Kontraktuurid arenevad kiiresti, seetõttu väheneb jalgade ja säärte piirkonna lihaskude. Patsient hakkab lonkama, toetub pöialdele. Keskendumine rasvhapped suureneb organismis. Vereringesüsteemis suureneb kaaliumi tase. Patsientidel on raske trepist üles ronida või toolilt tõusta.

Lamavast asendist püsti tõustes püüab patsient kätega puhata ja läbida mitu etappi, et tõusta. Pärast seda muutub lihasdüstroofia atroofiaks, käte ja torso lihased muutuvad õhemaks.

Haigusprotsess on pikk, sest nõrkust tundev patsient suudab iseseisvalt kõndida kuni 45 aastat ja kauem.

Diagnostika

Patoloogia diagnoos määratakse ilma raskusteta. Erbi düstroofia diagnoosimisel võetakse arvesse vanusekategooriat, pärilikku tegurit ja patoloogia arengu kiirust. Neuroloogi uurimisel on võimalik enne kaotuse tekkimist määrata refleksi aktiivsuse halvenemine, lihastoonus süveneb, esineb liigeste kontraktuure.

Vastupidiselt võimalikele väärarusaamadele ei esine lihaskoe fastsikulaarset tõmblemist. Biovoolude registreerimisel lihaskudedes väheneb amplituud, kuid mitte väljavoolude sagedus. ENMG näitas aktsioonipotentsiaalide kestuse vähenemist, mitmefaasilist.

Sageli tuvastatakse kreatiniini kinaasi, AST ja teiste ensüümide aktiivsuse muutus. Elektrolüütide koostis võib muutuda. Lihaskudede histoloogilise uuringu tegemisel on diagnoos usaldusväärne. Lihaskiudude kuju ja mõõtmed muutuvad, kuded hakkavad taastuma ja nende maht suureneb. Kiudude vahel on rasv- või sidekude. Kiud ei jaotata üksikute neerude kaudu, nagu neuronaalsete müopaatiate korral.

Ravi meetodid

Enne rasedust peavad tüdrukud võimalikult vähe kemikaalidega suhtlema ja alkoholi jooma. Loote kandmise ajal on ebasoovitav alkoholi või suitsetamise tarbimine.

Te ei saa ka antibiootikume kasutada. Kui lastel on Erbi müopaatia, soovitavad eksperdid külastada massaažiterapeute vähemalt 2 korda kuus. Tehke rohkem treeningteraapiat, kõndige õhus, ujuge, rohkem füüsilist tegevust.

Arstid soovitavad kõiki peamisi ravimeetodeid läbi viia haiglas.

Võib määrata järgmisi ravimeid:

Cakinton.
Tserebrolüsiin.
Vitamiinid.

Võimalikud tüsistused

Erbi juveniilne müopaatia on erinev võimalikud tüsistused millesse inimesed sageli surevad. Need hõlmavad sageli järgmist:

Probleemid hingamisfunktsiooniga.
Iseseisva liikumise võime täielik kaotus.
Kopsupõletik.
Kumerus.
Parees.

Selliseid tüsistusi ei ole võimalik ära hoida, küll aga on võimalik nende tekkimist edasi lükata.

Tänapäeval pole Erbi juveniilsest müopaatiast vabanemiseks tehnikat. Arstid soovitavad patsientidel teha füsioteraapia harjutusi, minna basseini, jalutada väljas, olla aktiivsem. Iga paari kuu tagant peate tegema massaaži, kuid ettenähtud meditsiinilised protseduurid viiakse eelistatavalt läbi haiglas.

Erinevate lihasdüstroofiate prognoos on sageli negatiivne. Patoloogia süveneb aja jooksul, katab lihaskoe. Aja jooksul patsiendi liikuvus halveneb. Sellisel juhul ei põhjusta patoloogia surma. Surm esineb sagedamini lamatiste, nakkusprotsesside tõttu.

Nõudke täpset diagnoosi, uurige teavet ja Claudia artikkel aitab teid selles.

Minu diagnoos on Erb-Rothi müopaatia! Kas see on õige?

Miks ma vajan täpset diagnoosi? See on ikka veel ravimatu...
Miks ma vajan täiendavat diagnostikat? Minu diagnoos on Erb-Rothi müopaatia!
Mul oli juba hunnik teste ja seal oli kõik negatiivne ...

Kas olete selliste mõtetega kursis?

Nagu oleme korduvalt kirjutanud, on Erb-Rothi müopaatia (või LMMD) kirjeldav diagnoos. Selle nime all on peidus kümneid haigusi. erinevad omadused, prognoos ja ravipotentsiaal.

Ja nende hulgas on üks diagnoos, mis vajab erilist tähelepanu. See on seni ainus jäsemete vöö lihasdüstroofia, mille vastu on ravi. See LGMD on hilise algusega Pompe tõbi.

Mõttetu on lubada Pompe tõve tüüpiliste ilmingute kirjeldust: sellel haigusel on nii palju nägusid. Kellelgi on CPK (kreatiinkinaasi) aktiivsus normi ülempiiril (umbes 300 ühikut / l) ja kellegi jaoks alla 3000 ühiku / l. Ühel patsiendil algab haigus õhupuuduse ja uneapnoega, teisel aga rohkem skeletilihased aga hingamine on hea. Hilise algusega Pompe tõbi võib avalduda 5-aastaselt ja 55-aastaselt.

Kui teil on diagnoositud jäseme-vöötme lihasdüstroofia või Erba-Rothi müopaatia, võib teil olla hilise algusega Pompe tõbi.

Tehke Pompe tõve suhtes tasuta testid. Selleks tuleb leida mis tahes eriala arst, kes on nõus sind aitama. See arst peab helistama Pompe haiguse diagnostika tugitelefonile - 88001002494 (diagnostikaprogrammi kohta MCSC veebisaidil).

Lisainformatsioon: .

Analüüs tehakse kuivadele verelaikudele. Vihjeliini spetsialist ütleb teile, kuidas seda teha ja kust hankida vajalikke materjale.

Esiteks tehakse ensüümide sõeltest, et näha, kas teil on Pompe tõbi välistatud. Kui tulemus näitab, et see pole välistatud, viib labor läbi DNA analüüsi ja ainult selle tulemus lõpetab Pompe tõve esinemise küsimuse.

Ärge heitke meelt, kui te ei leia arsti: saate ise testi teha.

Moskvas saab seda teha näiteks tänaval meditsiinilise geeniuuringute keskuses. Moskvorechye, 1. Kui te ei ela Moskvas ja soovite Pompe tõbe välistada, siis kirjutage Inna Stanovoy- kõige aktiivsem Pompe tõvega Venemaa patsient, ta ütleb teile, kuidas tegutseda.

Pompe tõve raviks mõeldud ravim - Myozyme - on registreeritud Venemaal, peaaegu kõik Pompe tõvega Venemaa patsiendid saavad selle tasuta. Selle saamine pole lihtne, kuid see on seda väärt, sest Myozyme on patogeneetiline teraapia, st selline, mis mõjub Pompe tõve põhjustele, aeglustades või peatades oluliselt selle arengut, mitte ainult ei leevenda sümptomeid.

Ära raiska aega! Mis siis, kui teil on Pompe tõbi?