Генетично заболяване на Erb. Диагностика на миопатия на Erb-Roth? Няма такова нещо

Миодистрофия- Прогресивна мускулна атрофия. Наблюдава се доста често. Заболяват хора и от двата пола. Заболяването е наследствено. Има няколко форми на миодистрофия, които се унаследяват по различни видове и поради това се считат за независими заболявания. От тях най-честата е ювенилната миодистрофия на Erba-Roth, лицевата миодистрофия на Landouzy-Dejerine и псевдохипертрофичната миодистрофия на Duchenne.

Ювенилна мускулна дистрофия на Erb - Rota

Раменно-скапуларно-лицева миодистрофия Landuzi - Dejerine

Клинични прояви на раменно-скапуларно-лицева миодистрофия на Landuzi - Dezhsrina

Псевдохипертрофична миодистрофия на Дюшен

Лечение на псевдохипертрофична миодистрофия на Дюшен

Ювенилната форма на Erb - Roth е много често срещана форма на миопатия.

Унаследява се по автозомно рецесивен начин с известно ограничение на пола:момчетата боледуват по-често от момичетата.

Това заболяване се основава на метаболитни нарушения в мускулната и съединителната тъкан. Преобладават нарушенията на белтъчния метаболизъм, като повишеният синтез на мускулни протеини е съпроводен с още по-ускорения им разпад. Отбелязват се хипераминацидемия и хипераминацидурия. Намерените биохимични промени обаче не са строго специфични за миопатията на Erb-Roth.

Заболяването започва не само в юношеска възраст (както може да се предположи, въз основа на името), но и в по-ранна възраст. Най-често се засягат проксималните части на долните крайници, след това мускулите на тазовия пояс, тялото и горните крайници („възходящ тип“). По-рядко се среща "низходящият тип". Мускулният тонус и сила намаляват, развива се тяхната атрофия.

Може да се наблюдава псевдохипертрофия поради разрастване на мастна и съединителна тъкан. Походката на пациентите става клатушкаща („патешка походка“), лумбалната лордоза е изразена - гърдите и коремът изпъкват напред. Лицето е хипомимично ("лице на сфинкс"), с изпъкнали устни ("устни на тапир").

Характеризира се с "оса" талия. Когато се опитва да стане от легнало положение, пациентът извършва това действие на няколко етапа, като си помага с ръце (изправяне със „стълба“). Лопатките изпъкват, особено когато ръцете се движат встрани („птеригоидни“ лопатки), когато се опитвате да повдигнете пациента за подмишниците, раменете му се издигат свободно, а главата сякаш пада между тях (симптом на „хлабаво“ раменния пояс").

Заболяването прогресира бавно, което води до пълна неподвижност. Сухожилните рефлекси се потискат и изчезват.

Дифузното увреждане на мускулната тъкан също обхваща гладките мускули, сърдечния мускул:откриват се миокардна дистрофия, бавна чревна подвижност. При значителна неподвижност се развива дихателна недостатъчност, също поради атрофия на междуребрените мускули, се отбелязва задръстване в белите дробове. В такива случаи респираторните инфекции са много животозастрашаващи.

"Детска неврология", О. Бадалян

Миопатия на Erbсе среща при деца и млади мъже, причинява се от генни мутации. При развиващ се плод различни фактори могат да провокират такова заболяване.

Такова заболяване засяга потомците на здрави граждани и деца от неблагополучни семейства. Патологията се диагностицира при деца от 14 до 18 години, но може да се прояви в ранна възрастна около 3 години. Само при момчетата се появява Миопатия на Erb.

Като се има предвид кои мускули са податливи на увреждане, класификацията на заболяването се трансформира. Миопатията на Дюшен се счита за най-често срещаният тип и се отличава с най-високата степентрудности. Тази патология в повечето случаи е наследствена, развива се бързо. Проблемът с работата на дистрофина, който регулира здравината на мембраните, е основната причина за заболяването.

Често тази патология се среща само при мъжете. Момичетата в повечето примери действат като носители. Такава миопатия се развива от тригодишна възраст, тя се отличава с различни симптоми, както се вижда от болестта.

Ако на такава млада възраст бебето все още може да прави някакви движения на тялото, то на 12 години вече не може да се движи. Най-податливи са мускулите на прасеца на краката, в които се удебеляват. Появяват се сколиоза и други възможни наранявания.

При Миопатии на Бекернастъпва сърдечна недостатъчност. Влошава го обща позиция. Трансформацията може да бъде проследена в първичните стадии на миокардно увреждане. Всичко това може да се установи след извършване на ЕКГ или ехокардиография. Ако лечението на тази патология се пренебрегне, може да се развие мускулна слабост и проблеми с дишането. Тези симптоми могат да доведат до смърт.

За миопатията на Бекер има 2 диагностични метода:

• Генодиагностика.
• Анализ на дистрофин в мускулните тъкани.

Често при съмнение за това заболяване се прибягва до втория вариант, така че диагнозата може да бъде потвърдена или опровергана.

Основната терапевтична техника е насочена към предотвратяване на патологията. Терапията с упражнения може да помогне за намаляване на мускулните трансформации, устройствата се използват за улесняване на движението. Използват се хирургични процедури при трудни ситуации. Миопатията в същото време застрашава живота на хората.

Основната причина за заболяването е генетична трансформациякойто се развива по време на развитието на плода. Миопатията на Erb може да бъде наследена. Най-очевидният признак е слабост в мускулите. Има атрофия и спиране на възможното им развитие.

Следователно, след известно време те изсъхват, способността за свободно движение изчезва. В този случай пациентите не изпитват болезнени симптоми, има само слабост. Не изчезва дори след дълъг сън, след известно време започва да се влошава.

Причини за заболяването и възможността за усложнения

Миопатията на Erb-Roth се счита за първична патология, която възниква след определен период поради лоша наследственост или генетични трансформации. Основният фактор е проблемът с генофонда на плода по време на бременност, който възниква поради патология или тютюнопушене, пиене по време на бременност.

Развиващият се плод е много увреден. Човек развива хиперлордоза, признаци на птеригоидни лопатки, лицевите нерви развалят визуалните характеристики.

Причините за нарушаването на генофонда включват:

• Наследственост.
• Работа в нездравословни условия.
• Взаимодействие с химични реактиви.
• Хронична употреба на антибиотици.
• късна бременност.
• Постоянно нервно напрежение.

Развитието на мускулна дистрофия с появата на усложнения може да бъде смъртоносно. Състоянието може да се влоши по следните начини:

• Херния.
• Миотонични дистрофии.
• Прекомерно разклоняване на нервните влакна.
• Липса на кислород.
• Трудности с движението.
• Пневмония.

За да се отървете от такива усложнения или да забавите появата им, трябва да следвате съветите на специалистите.

Симптоми

Слабостта и атрофията на мускулните тъкани се считат за основните признаци на миопатия на Erb. Пациентите не изпитват болка, постоянната слабост не изчезва след дълга почивка. В първите стадии на заболяването се наблюдават леки краткотрайни подобрения след сън и почивка. След известно време слабостта се възобновява.

Птеригоидните лопатки започват да се появяват. Походката става преливаща. Гърдите и коремът се изместват напред. Основен отличителна чертае хипомимична физиономия с отчетливо изнесени напред устни.

Част от поднервния апарат е обект на трансформация. Пациентите с миопатия на Erb се характеризират с тънка талия. Контрактурите се развиват бързо, поради което мускулната тъкан в областта на стъпалата и краката намалява. Пациентът започва да накуцва, опира се на палци. Концентрация мастни киселиниувеличава в тялото. Повишава се нивото на калий в кръвоносната система. Пациентите изпитват затруднения при изкачване на стълби или при ставане от стол.

Когато се опитва да стане от легнало положение, пациентът се опитва да почива с ръцете си и да премине през няколко етапа, за да стане. След това мускулната дистрофия преминава в атрофия, мускулите на ръцете и торса изтъняват.

Процесът на заболяването е дълъг, тъй като пациентът, чувствайки се слаб, може да ходи самостоятелно до 45 години и повече.

Диагностика

Диагнозата на патологията се определя без затруднения. При диагностицирането на дистрофия на Erb се вземат предвид възрастовата категория, наследственият фактор и скоростта на развитие на патологията. При преглед от невролог е възможно да се определи влошаването на рефлексната активност преди началото на загубата, мускулният тонус се влошава, има ставни контрактури.

Противно на възможните погрешни схващания, фасцикуларното потрепване на мускулната тъкан не се случва. При регистриране на биотокове в мускулните тъкани амплитудата намалява, но не и честотата на изхвърлянията. ENMG разкрива намаляване на продължителността на потенциала на действие, полифазен.

Често се открива трансформация на активността на креатинин киназата, AST и други ензими. Съставът на електролитите може да се промени. Диагнозата е надеждна при извършване на хистологично изследване на мускулна тъкан. Формата и размерите на мускулните влакна се трансформират, тъканите започват да се възстановяват и обемът им се увеличава. Между влакната има мастна или съединителна тъкан. Влакната не се разпределят от отделните бъбреци, както при невронните миопатии.

Методи на лечение

Преди бременността момичетата трябва да взаимодействат с химикали възможно най-малко и да пият алкохол. В процеса на носене на плода е нежелателно да се пие алкохол или да се пуши.

Не можете да използвате и антибиотици. Когато децата имат миопатия на Erb, експертите препоръчват посещение на масажисти поне 2 пъти месечно. Правете повече упражнения, ходете на въздух, плувайте, повече физическа активност.

Лекарите съветват всички основни терапевтични методи да се извършват в болница.

Могат да бъдат предписани следните лекарства:

• Какинтън.
• Церебролизин.
• витамини.

Възможни усложнения

Ювенилната миопатия на Erb е различна възможни усложненияот които често умират хора. Те често включват:

• Проблеми с дихателната функция.
• Пълна загуба на способността за самостоятелно придвижване.
• Пневмония.
• кривина.
• пареза.

Не е възможно да се предотвратят такива усложнения, но е възможно да се забави появата им.

Днес няма техника за премахване на ювенилната миопатия на Erb. Лекарите съветват пациентите да правят физически упражнения, да ходят на басейн, да се разхождат навън, да бъдат по-активни. На всеки няколко месеца трябва да правите масаж, но предписаните медицински процедури за предпочитане се извършват в болница.

Прогнозата за различни мускулни дистрофии често е отрицателна. Патологията се влошава с времето, обхваща мускулната тъкан. С течение на времето мобилността на пациента се влошава. В този случай патологията не води до смърт. Смъртта настъпва по-често поради рани от залежаване, инфекциозни процеси.

Настоявайте за точна диагноза, проучете информацията и статията на Клаудия ще ви помогне с това.

Диагнозата ми е миопатия на Erb-Roth! правилно ли е

Защо имам нужда от точна диагноза? Все още е нелечимо...

Защо имам нужда от допълнителна диагностика? Диагнозата ми е миопатия на Erb-Roth!

Вече имах куп тестове и всичко беше отрицателно там ...

Познати ли са ви подобни мисли?

Както сме писали повече от веднъж, миопатията на Erb-Roth (или LMMD) е описателна диагноза. Под това име се крият десетки болести. различни функции, прогноза и потенциал за лечение.

И сред тях има една диагноза, която изисква специално внимание. Това засега е единствената крайно-поясна мускулна дистрофия, за която има лек. Това LGMD е болест на Помпе с късно начало.

Безсмислено е да се занимаваме с описание на типичните прояви на болестта на Помпе: има толкова много лица в тази болест. Някой има активност на CPK (креатинкиназа) на горната граница на нормата (около 300 единици / l), а за някой - под 3000 единици / l. При единия пациент заболяването започва със задух и сънна апнея, докато при другия страдат повече скелетни мускулино дишането е наред. Болестта на Помпе с късно начало може да се прояви на 5 години и на 55 години.

Ако сте били диагностицирани с мускулна дистрофия на пояса на крайниците или миопатия на Ерба-Рот, може да имате болест на Помпе с късно начало.

Тествайте се безплатно за болест на Помпе. За да направите това, трябва да намерите лекар от всяка специалност, който ще се съгласи да ви помогне. Този лекар трябва да се обади на горещата линия за диагностика на болестта на Помпе - 88001002494 (за диагностичната програма на уебсайта на MCSC).

Анализът се извършва върху сухи кръвни петна. Специалистът на горещата линия ще ви каже как да направите това и къде да получите необходимите материали.

Първо ще бъде направен скринингов ензимен тест, за да се види дали сте изключени за болест на Помпе. Ако резултатът покаже, че не е изключено, тогава лабораторията ще извърши ДНК анализ и само неговият резултат ще сложи край на въпроса за наличието на болест на Помпе.

В Москва това може да се направи например в Центъра за медицински генетични изследвания на улицата. Moskvorechye, 1. Ако не живеете в Москва и искате да изключите болестта на Помпе, тогава пишете Инна Становой- най-активният руски пациент с болест на Помпе, тя ще ви каже как да действате.

Лекарството за лечение на болестта на Pompe - Myozyme - е регистрирано в Русия, почти всички руски пациенти с болест на Pompe го получават безплатно. Получаването не е лесно, но си заслужава, тъй като Myozyme е патогенетична терапия, тоест такава, която действа върху причинителя на болестта на Помпе, като значително забавя или спира развитието й, а не само облекчава симптомите.

Не губете време! Ами ако имате болест на Помпе?