Erbova genetska bolest. Dijagnoza Erb-Roth miopatije? Ne postoji takva stvar

Miodistrofija- Progresivna atrofija mišića. Primjećuje se prilično često. Obolijevaju osobe oba spola. Bolest je nasljedna. Postoji nekoliko oblika miodistrofije, koji se nasljeđuju prema različitim vrstama i stoga se smatraju neovisnim bolestima. Od njih je najčešća Erba-Rothova juvenilna miodistrofija, Landouzy-Dejerineova lopatično-facijalna miodistrofija i Duchenneova pseudohipertrofična miodistrofija.

Erbova juvenilna mišićna distrofija - Rota

Juvenilna miodistrofija Erb-Rotha nasljeđuje se autosomno recesivno (djeca zdravih roditelja su bolesna). Prvi znakovi bolesti pojavljuju se uglavnom u dobi od 14-16 godina, vrlo rijetko - u dobi od 5-10 godina. Početni simptomi su slabost mišića, patološki umor mišića sa tjelesna aktivnost; hod postaje "patka". Atrofije su najprije lokalizirane u proksimalnim mišićnim skupinama zdjeličnog pojasa i donjih ekstremiteta. Ponekad miodistrofični proces istodobno zahvaća mišiće zdjelice i ramenog obruča. U kasnijim fazama u proces su uključeni mišići leđa i trbuha. Kao rezultat atrofije, formiraju se lordoza, pterigoidna lopatica, "struk osa". Prilikom ustajanja pacijenti koriste pomoćne tehnike, oslanjajući se rukama na kukove. Manifestacija pseudohipertrofije mišića, kontraktura zglobova, retrakcija tetiva je beznačajna. Tetivni refleksi s gornjih i donjih ekstremiteta su smanjeni. Tijek bolesti je dug i sporo progresivan. U dobi od 35-40 godina pacijenti gube sposobnost samostalnog kretanja, rano nastupa invaliditet.

Rame-skapularno-facijalna miodistrofija Landuzi - Dejerine

Rame-skapularno-facijalna miodistrofija Landuzi-Dejerine nasljeđuje se autosomno dominantno.

Kliničke manifestacije rameno-skapularno-facijalne miodistrofije Landuzi - Dezhsrina

Prvi znakovi bolesti pojavljuju se uglavnom u dobi od 10-20 godina. Slabost i atrofija mišića lokalizirana je uglavnom na licu, lopaticama i ramenima. Zbog atrofije lice postaje hipomično. Za pacijente je tipično glatko čelo, lagoftalmus, "poprečni" osmijeh, debele, ponekad obrnute usne (usne tapira). Atrofija mišića ramena, pectoralis major, anterior serratus, trapezius mišića uzrokuje pojavu simptoma labave supra, pterigoidne lopatice, povećanje interskapularnog prostora, spljoštenost prsa, . Ponekad se atrofija proteže na mišiće donjih ekstremiteta. Pseudohipertrofija izražena u mišićima potkoljenice i deltoida. U rani stadiji bolesti, tonus je smanjen u proksimalnim mišićnim skupinama. Tetivni refleksi su smanjeni (uglavnom kod mišića bicepsa i tricepsa ramena). Tijek bolesti je polako progresivan. Bolesnici dugo ostaju funkcionalni.

Duchenneova pseudohipertrofična miodistrofija

Pseudohipertrofična Duchenneova miodistrofija maligna je od svih bolesti neuromuskularnog sustava. Ova bolest se opaža samo kod dječaka, pa se nasljeđuje u recesivnom, X-vezanom tipu. Bolest se prenosi po majčinoj liniji, počinje u prvim godinama života. Atrofija mišića u početku je lokalizirana u mišićima zdjeličnog pojasa i bedara, zbog čega se rano javljaju poteškoće pri hodu uz stepenice; hod postaje "patka". Djeca često padaju i teško ustaju. Statika se mijenja. U dobi od 10-12 godina bolesnici gube sposobnost samostalnog kretanja, prikovani su za krevet. S ovim oblikom miodistrofije, inteligencija je oštećena. Postoje promjene u mišićima srca. Razvija se pseudohipertrofija mišića potkoljenice. Osnova svih progresivnih miodistrofija je postupna degeneracija mišićnih vlakana skeletnih mišića i njihova zamjena vezivnim i masnim tkivom. Zbog toga se razvija lažna hipertrofija mišića, češće gastrocnemius (kod Duchenneove i Erb miodistrofije) i retrakcija (kontrakcija) Ahilove tetive. Do degeneracije mišića dolazi zbog patološki promijenjenog metabolizma u njima. Metabolizam proteina i ugljikohidrata je jako poremećen.

Liječenje pseudohipertrofične Duchenneove miodistrofije

Preporučiti prehranu bogatu bjelančevinama (meso, riba, sir), vitaminima. Nije potrebno ograničiti pokrete u gornjim udovima, naprotiv, prikazane su terapeutske vježbe i masaža. Retabolil se primjenjuje u ciklusima (1 ml tjedno, ukupno 4 injekcije). ATP je prikazan u dozi od 1 ml intramuskularno dnevno (za tijek liječenja 15-20 injekcija), cerebrolysin (1 ml intramuskularno, 20-30 injekcija), kao i anaprilin - 20-40 mg 2 puta dnevno (tijekom 4 tjedna uz postupno povlačenje lijeka). Također se preporučuje uzimanje glutaminske kiseline, riboksina, metionina. Propisani su tokoferol, retinol, askorbinska kiselina, vitamini B. Prikazana su sredstva koja poboljšavaju mikrocirkulaciju: nikotinska kiselina, ksantinol nikotinat, sermyun, aktovegin, pentoksifilin, parmidin. Za poboljšanje neuromuskularne provodljivosti koriste se antikolinesterazni lijekovi: prozerin, galantamin, oksazil, piridostigmin bromid, stefaglabrin sulfat. Istodobno se propisuje fizikalna terapija, masaža, fizioterapija, akupunktura. Važna je prevencija osteoartikularnih deformiteta i kontraktura udova. Koriste se toplinski postupci: ozocerit, blatne aplikacije, radon, crnogorične, sulfidne, sumporovodikove kupke, baroterapija kisikom. Ortopedsko liječenje indicirano za

Juvenilni oblik Erb - Rotha vrlo je čest oblik miopatije.

Nasljeđuje se autosomno recesivno s određenim spolnim ograničenjima: dječaci češće obolijevaju od djevojčica.

Ova bolest se temelji na metaboličkim poremećajima u mišićnom i vezivnom tkivu. Prevladavaju poremećaji metabolizma bjelančevina, a pojačanu sintezu mišićnih bjelančevina prati njihova još ubrzanija razgradnja. Primjećuju se hiperaminacidemija i hiperaminacidurija. Međutim, pronađene biokemijske promjene nisu striktno specifične za Erb-Roth miopatiju.

Bolest ne počinje samo u adolescenciji (kako bi se moglo pomisliti na temelju naziva), već iu ranijoj dobi. Najčešće su zahvaćeni proksimalni dijelovi donjih ekstremiteta, zatim mišići zdjeličnog pojasa, trupa i gornjih ekstremiteta (“ascendentni tip”). Rjeđi je "silazni tip". Tonus i snaga mišića se smanjuju, razvija se njihova atrofija.

Može se uočiti pseudohipertrofija zbog rasta masnog i vezivnog tkiva. Hod pacijenata postaje gegajući ("hod patke"), izražena je lumbalna lordoza - prsa i trbuh strše naprijed. Lice je hipomično ("lice sfinge"), s izbočenim usnama ("tapirove usne").

Karakterizira ga "osinji" struk. Pokušavajući ustati iz potrbušnog položaja, bolesnik tu radnju izvodi u nekoliko faza, pomažući si rukama (uspravljajući se "ljestvama"). Lopatice strše, posebno kada se ruke pomaknu u stranu ("pterygoidne" lopatice), kada pokušavate podići pacijenta za pazuhe, ramena se slobodno podižu, a glava kao da pada između njih (simptom "labavog ramenog pojasa").

Bolest napreduje polako, što dovodi do potpune nepokretnosti. Tetivni refleksi su potisnuti i nestaju.

Difuzno oštećenje mišićnog tkiva također se proteže na glatke mišiće, srčani mišić: otkrivena je distrofija miokarda, usporena pokretljivost crijeva. Uz značajnu nepokretnost razvija se respiratorno zatajenje, također zbog atrofije interkostalnih mišića, bilježi se zastoj u plućima. U takvim slučajevima respiratorne infekcije vrlo su opasne po život.

"Dječja neurologija", O. Badalyan

Erbova miopatija javlja se kod djece i mladih muškaraca, uzrokovan je mutacijama gena. U fetusu u razvoju, različiti čimbenici mogu izazvati takvu bolest.

Takva bolest pogađa potomke zdravih građana i djecu iz disfunkcionalnih obitelji. Patologija se dijagnosticira kod djece od 14 do 18 godina, ali se može manifestirati u ranoj dobi star oko 3 godine. Javlja se samo kod dječaka Erbova miopatija.

Uzimajući u obzir koji su mišići osjetljivi na oštećenje, klasifikacija bolesti se transformira. Duchenneova miopatija smatra se najčešćim tipom i razlikuje se po najviši stupanj poteškoće. Ova patologija je u većini slučajeva nasljedna, brzo se razvija. Problem s radom distrofina, koji regulira čvrstoću membrana, glavni je uzrok bolesti.

Često se ova patologija javlja samo kod muškaraca. Djevojke u većini primjera djeluju kao nositeljice. Takva se miopatija razvija od dobi od tri godine, razlikuje se po izrazitim simptomima, što dokazuje bolest.

Ako je u tako mladoj dobi beba još uvijek u stanju napraviti neke pokrete tijelom, onda se do 12. godine više ne može pomicati. Najosjetljiviji su mišići potkoljenice na nogama, u kojima zadebljaju. Javljaju se skolioze i druge moguće ozljede.

Na Beckerove miopatije dolazi do zatajenja srca. To ga pogoršava opći položaj. Transformacija se može pratiti u primarnim fazama ozljede miokarda. Sve se to može utvrditi nakon izvođenja EKG-a ili ehokardiografije. Ako se zanemari terapija ove patologije, može doći do slabosti mišića i problema s disanjem. Ovi simptomi mogu dovesti do smrti.

Za Beckerovu miopatiju postoje 2 dijagnostičke metode:

Genodijagnostika.
Analiza distrofina u mišićnom tkivu.

Često se drugoj opciji pribjegava kada se sumnja na ovu bolest, kako bi se dijagnoza potvrdila ili opovrgla.

Glavna terapijska tehnika usmjerena je na sprječavanje patologije. Terapija vježbanjem može pomoći u smanjenju transformacije mišića, koriste se uređaji za olakšavanje kretanja. Kirurški zahvati se koriste u teške situacije. Miopatija u isto vrijeme ugrožava život ljudi.

Glavni uzrok bolesti je genetska transformacija koja se razvija tijekom fetalnog razvoja. Erbova miopatija može biti naslijeđena. Najočitiji znak je slabost u mišićima. Postoji atrofija i prestanak njihovog mogućeg razvoja.

Stoga se nakon nekog vremena osuše, nestaje sposobnost slobodnog kretanja. U ovom slučaju pacijenti ne doživljavaju bolne simptome, prisutna je samo slabost. Ne nestaje ni nakon dugog sna, nakon nekog vremena počinje se pogoršavati.

Uzroci bolesti i mogućnost komplikacija

Erb-Rothova miopatija smatra se primarnom patologijom koja se javlja nakon određenog razdoblja zbog loše nasljednosti ili genetskih transformacija. Glavni čimbenik je problem s genskim bazenom fetusa tijekom trudnoće, koji se javlja zbog patologije ili pušenja, pijenja tijekom trudnoće.

Fetus u razvoju je ogromno oštećen. Osoba razvija hiperlordozu, znakove pterigoidne lopatice, facijalni živci kvare vizualne karakteristike.

Razlozi za kršenje genskog fonda uključuju:

Nasljedstvo.
Rad u nezdravim uvjetima.
Interakcija s kemijskim reagensima.
Kronična uporaba antibiotika.
kasna trudnoća.
Stalna živčana napetost.

Razvoj mišićne distrofije s pojavom komplikacija može biti smrtonosan. Stanje se može pogoršati na sljedeće načine:

Kila.
Miotonične distrofije.
Prekomjerno grananje živčanih vlakana.
Nedostatak kisika.
Poteškoće s kretanjem.
Upala pluća.

Da biste se riješili takvih komplikacija ili odgodili njihovu pojavu, morate slijediti savjete stručnjaka.

Simptomi

Slabost i atrofija mišićnog tkiva smatraju se glavnim znakovima Erbove miopatije. Pacijenti ne osjećaju bol, stalna slabost ne nestaje nakon dugog odmora. U prvim fazama bolesti dolazi do blagih kratkotrajnih poboljšanja nakon spavanja i odmora. Nakon nekog vremena, slabost se nastavlja.

Počinju se pojavljivati pterigoidne lopatice. Hod postaje iridescentan. Prsa i trbuh pomiču se prema naprijed. Osnovni, temeljni razlikovna značajka je hipomimička fizionomija s izrazito naprijed izvučenim usnama.

Dio subnervnog aparata je podložan transformaciji. Bolesnike s Erbovom miopatijom karakterizira tanak struk. Kontrakture se brzo razvijaju, stoga dolazi do smanjenja mišićnog tkiva u području stopala i nogu. Bolesnik počinje šepati, oslanja se na palčeve. Koncentracija masne kiseline povećava u tijelu. Povećava se razina kalija u krvožilnom sustavu. Bolesnici se teško penju uz stepenice ili ustaju sa stolice.

Kada pokušava ustati iz ležećeg položaja, pacijent se pokušava odmarati rukama i proći kroz nekoliko faza da ustane. Nakon toga mišićna distrofija prelazi u atrofiju, mišići na rukama i trupu postaju tanji.

Tok bolesti je dug, jer bolesnik, osjećajući slabost, može samostalno hodati do 45 godina i duže.

Dijagnostika

Dijagnoza patologije utvrđuje se bez poteškoća. Prilikom dijagnosticiranja Erbove distrofije uzimaju se u obzir dobna kategorija, nasljedni faktor i stopa razvoja patologije. Kada se pregleda od strane neurologa, moguće je utvrditi pogoršanje refleksne aktivnosti prije početka gubitka, tonus mišića se pogoršava, postoje kontrakture zglobova.

Suprotno mogućim zabludama, fascikularno trzanje mišićnog tkiva se ne događa. Pri registraciji biostruja u mišićnom tkivu smanjuje se amplituda, ali ne i učestalost pražnjenja. ENMG je otkrio smanjenje trajanja akcijskih potencijala, polifazni.

Često se otkriva transformacija aktivnosti kreatinin kinaze, AST i drugih enzima. Sastav elektrolita se može promijeniti. Dijagnoza je pouzdana pri obavljanju histološkog pregleda mišićnog tkiva. Oblik i dimenzije mišićnih vlakana se transformiraju, tkiva se počinju oporavljati, a njihov volumen se povećava. Između vlakana nalazi se masno ili vezivno tkivo. Vlakna se ne raspoređuju po pojedinačnim bubrezima, kao kod neuronskih miopatija.

Metode liječenja

Prije trudnoće djevojke moraju što manje komunicirati s kemikalijama i piti alkohol. U procesu rađanja fetusa nepoželjno je piti alkohol ili pušiti.

Ne možete koristiti ni antibiotike. Kada djeca imaju Erbovu miopatiju, stručnjaci preporučuju posjete masažeru najmanje 2 puta mjesečno. Radite više terapije vježbanjem, hodajte na zraku, plivajte, više tjelesne aktivnosti.

Liječnici savjetuju da se sve glavne terapijske metode provode u bolnici.

Mogu se propisati sljedeći lijekovi:

Cakinton.
Cerebrolysin.
Vitamini.

Moguće komplikacije

Erbova juvenilna miopatija je drugačija moguće komplikacije od kojih ljudi često umiru. To često uključuje:

Problemi s respiratornom funkcijom.
Potpuni gubitak sposobnosti samostalnog kretanja.
Upala pluća.
Zakrivljenost.
Pareza.

Takve komplikacije nije moguće spriječiti, ali je moguće odgoditi njihov nastanak.

Danas ne postoji tehnika kojom bi se riješila Erbove juvenilne miopatije. Liječnici savjetuju pacijentima da rade fizikalne vježbe, odlaze na bazen, hodaju vani, budu aktivniji. Svakih nekoliko mjeseci potrebno je napraviti masažu, ali propisane medicinske postupke poželjno je provoditi u bolnici.

Prognoza za razne mišićne distrofije često je negativna. Patologija se s vremenom pogoršava, pokriva mišićno tkivo. S vremenom se pacijentova pokretljivost pogoršava. U ovom slučaju patologija ne dovodi do smrti. Smrt se češće javlja zbog dekubitusa, zaraznih procesa.

Inzistirajte na točnoj dijagnozi, proučite informacije, a Claudijin članak će vam pomoći u tome.

Moja dijagnoza je Erb-Roth miopatija! Je li u redu?

Zašto mi je potrebna točna dijagnoza? Još uvijek je neizlječivo...
Zašto mi je potrebna dodatna dijagnostika? Moja dijagnoza je Erb-Roth miopatija!
Imala sam već hrpu testova i sve je bilo negativno...

Jesu li vam poznata takva razmišljanja?

Kao što smo više puta pisali, Erb-Roth miopatija (ili LMMD) je opisna dijagnoza. Pod tim imenom kriju se deseci bolesti. različite značajke, prognoza i mogućnosti liječenja.

A među njima postoji jedna dijagnoza na koju treba posebno obratiti pozornost. Ovo je dosad jedina mišićno-pojasna distrofija za koju postoji lijek. Ovaj LGMD je Pompeova bolest s kasnim početkom.

Besmisleno je upuštati se u opis tipičnih manifestacija Pompeove bolesti: toliko je lica u ovoj bolesti. Netko ima aktivnost CPK (kreatin kinaze) na gornjoj granici norme (oko 300 jedinica / l), a za nekoga - ispod 3000 jedinica / l. Kod jednog bolesnika bolest počinje otežanim disanjem i apnejom za vrijeme spavanja, dok kod drugog boluje više skeletni mišići ali disanje je u redu. Pompeova bolest s kasnim početkom može se manifestirati s 5 godina i s 55 godina.

Ako vam je dijagnosticirana mišićna distrofija pojasa ekstremiteta ili Erba-Roth miopatija, možda imate kasnu pojavu Pompeove bolesti.

Besplatno se testirajte na Pompeovu bolest. Da biste to učinili, morate pronaći liječnika bilo koje specijalnosti koji će vam pristati pomoći. Ovaj liječnik mora nazvati telefonsku liniju za podršku dijagnostici Pompeove bolesti - 88001002494 (o dijagnostičkom programu na web stranici MCSC-a).

dodatne informacije: .

Analiza se radi na suhim mrljama krvi. Stručnjak na telefonskoj liniji reći će vam kako to učiniti i gdje nabaviti potrebne materijale.

Prvo će se napraviti probirni enzimski test kako bi se vidjelo jeste li isključeni za Pompeovu bolest. Ako rezultat pokaže da nije isključeno, tada će laboratorij provesti DNK analizu, a tek njezin rezultat će staviti točku na pitanje prisutnosti Pompeove bolesti.

Ne očajavajte ako ne možete pronaći liječnika: možete sami napraviti test.

U Moskvi se to može učiniti, na primjer, u Medicinsko-genetičkom istraživačkom centru na ulici. Moskvorechye, 1. Ako ne živite u Moskvi i želite isključiti Pompeovu bolest, onda napišite Inna Stanovoy- najaktivniji ruski pacijent s Pompeovom bolešću, ona će vam reći kako djelovati.

Lijek za liječenje Pompeove bolesti - Myozyme - registriran je u Rusiji, gotovo svi ruski pacijenti s Pompeovom bolešću dobivaju ga besplatno. Dobiti je nije lako, ali se isplati jer Myozyme je patogenetska terapija, odnosno ona koja djeluje na uzročnika Pompeove bolesti, uvelike usporava ili zaustavlja njezin razvoj, a ne samo ublažava simptome.

Ne gubi vrijeme! Što ako imate Pompeovu bolest?