Генетическая болезнь эрба. Диагноз миопатия Эрба-Рота? Нет такого

Миодистрофия - прогрессирующая атрофия мышц. Наблюдается довольно часто. Заболевают лица обоего пола. Болезнь наследственная. Различают несколько форм миодистрофии, которые наследуются по разным типам и поэтому рассматриваются как самостоятельные заболевания. Из них самым распространенным является юношеская миодистрофия Эрба-Рота, плече-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи-Дежерина и псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна.

Юношеская миодистрофия Эрба - Рота

Юношеская миодистрофия Эрба - Рота наследуется по аутосомно-рецессивным типом (болеют дети здоровых родителей). Первые признаки болезни проявляются преимущественно в 14-16 лет, очень редко - в 5-10-летнем возрасте. Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке; походка становится «утиной». Атрофии сначала локализуются в проксимальных группах мышц тазового пояса и нижних конечностей. Иногда миодистрофичний процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого поясов. В поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии формируются лордоз, крыловидные лопатки, «осиная талия». При вставании больные применяют вспомогательные приемы, опираются руками на бедра. Проявление псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильной ретракции незначителен. Сухожильные рефлексы с верхних и нижних конечностей снижены. Течение болезни длительное, медленно прогрессирующее. В возрасте 35-40 лет больные теряют способность самостоятельно передвигаться, рано наступает инвалидность.

Плечо-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи - Дежерина

Плечо-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи - Дежерина наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клинические проявления плечо-лопаточно-лицевой миодистрофии Ландузи - Дежсрина

Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в возрасте 10-20 лет. Мышечная слабость и атрофии локализуются преимущественно в области лица, лопаток, плеч. Вследствие атрофии лица становится гипомимичним. Для больных типичны гладкие лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывернутые губы (губы тапира). Атрофии мышц плеча, большой грудной, переднего зубчатого, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплич, крыловидных лопаток, увеличение межлопаточной промежутке, уплощение грудной клетки, . Иногда атрофии распространяются на мышцы нижних конечностей. Псевдогипертрофии выраженные в икроножных и дельтовидных мышцах. В ранних стадиях болезни тонус снижен в проксимальных группах мышц. Сухожильные рефлексы снижены (преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча). Течение заболевания медленно прогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна - злокачественная из всех болезней нервно-мышечной системы. Это заболевание наблюдается только у мальчиков, так наследуется по рецессивному, сцепленным с Х-хромосомой типу. Передается болезнь по материнской линии, начинается в первые годы жизни. Атрофия мышц вначале локализуется в мышцах тазового пояса и бедер, вследствие чего рано возникают затруднения при ходьбе вверх по лестнице; походка становится «утиной». Дети часто падают, с трудом поднимаются. Изменяется статика. В возрасте до 10-12 лет больные теряют способность самостоятельно передвигаться, они прикованы к постели. При этой форме миодистрофии нарушается интеллект. Происходят изменения и в мышцах сердца. Развиваются псевдогипертрофии икроножных мышц. В основе всех прогрессирующих миодистрофий лежит постепенное перерождение мышечных волокон скелетных мышц и замена их соединительной и жировой тканью. Вследствие этого развиваются ложные гипертрофии мышц, чаще икроножных (при миодистрофия Дюшенна и Эрба) и ретракция (сокращение) ахилловых сухожилий. Дегенерация мышц происходит вследствие патологически измененного обмена веществ в них. Грубо нарушается белковый и углеводный обмен.

Лечение псевдогипертрофической миодистрофии Дюшенна

Рекомендуют диету, богатую белками (мясо, рыба, сыр), витамины. Ограничивать движения в верхних конечностях не нужно, наоборот, показаны лечебная гимнастика и массаж. Курсами вводят ретаболил (по 1 мл в неделю, всего 4 инъекции). Показаны АТФ по 1 мл внутримышечно ежедневно (на курс лечения 15-20 инъекций), церебролизин (по 1 мл внутримышечно, 20-ЗО инъекций), а также анаприлин - по 20-40 мг 2 раза в день (в течение 4 нед с постепенной отменой препарата). Рекомендуют также прием глютаминовой кислоты, рибоксина, метионина. Назначают токоферол, ретинол, аскорбиновую кислоту, витамины группы В. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, ксантинола никотинат, сермюн, актовегин, пентоксифиллин, пармидин. Для улучшения нервно-мышечной проводимости применяют антихолинэстеразные препараты: прозерин, галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид, стефаглабрину сульфат. Одновременно назначают лечебную физкультуру, массаж, физиотерапевтические процедуры, иглоукалывание. Важной является профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей. Используют тепловые процедуры: озокерит, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные, сероводородные ванны, оксигенобаротерапию. Показано ортопедическое лечение при

Ювенильная форма Эрба - Рота является весьма распространенной формой миопатии.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с некоторой ограниченностью полом: мальчики болеют несколько чаще девочек.

В основе данного заболевания лежат нарушения обмена в мышечной и соединительной тканях. Преобладают нарушения белкового обмена, причем повышенный синтез мышечных белков сопровождается еще более ускоренным их распадом. Отмечается гипераминацидемия и гипераминацидурия. Однако обнаруженные биохимические сдвиги не являются строго специфическими для миопатии Эрба - Рота.

Заболевание начинается не только в юношеском возрасте (как можно было бы думать, исходя из названия), но и в более раннем. Чаще всего поражаются проксимальные отделы нижних конечностей, затем мышцы тазового пояса, туловища, верхних конечностей («восходящий тип»). Реже встречается «нисходящий тип». Тонус и сила мышц снижаются, развивается их атрофия.

Могут наблюдаться псевдогипертрофии, обусловленные разрастанием жировой и соединительной ткани. Походка больных становится переваливающейся («утиная походка»), выражен поясничный лордоз - грудь и живот выпячиваются вперед. Лицо гипомимично («лицо сфинкса»), с выступающими губами («губы тапира»).

Характерна «осиная» талия. При попытке подняться из положения лежа больной совершает это действие в несколько этапов, помогая себе руками (вставание «лесенкой»). Лопатки выступают, особенно при отведении рук в стороны («крыловидные» лопатки), при попытке приподнять больного за подмышечные области плечи его свободно поднимаются вверх, а голова как бы проваливается между ними (симптом «свободных надплечий»).

Болезнь медленно прогрессирует, приводя к полной обездвиженности. Угнетаются и исчезают сухожильные рефлексы.

Диффузное поражение мышечной ткани распространяется и на гладкую мускулатуру, сердечную мышцу: обнаруживаются дистрофия миокарда, вялая перистальтика кишечника. При значительной обездвиженности развивается дыхательная недостаточность, обусловленная также атрофией межреберных мышц, отмечаются застойные явления в легких. В таких случаях респираторные инфекции являются весьма опасными для жизни.

«Детская неврология», О.Бадалян

Миопатия Эрба возникает у детей и юношей, обуславливается генными мутациями. У развивающегося плода такую болезнь могут провоцировать разные факторы.

Такой болезни подвержены потомки здоровых граждан и малыши из неблагополучных семейств. Патология диагностируется у детей от 14 до 18 лет, но может проявляться в раннем возрасте около 3 лет. Только у мальчиков проявляется Миопатия Эрба .

С учетом того, какие мышцы подвержены повреждениям, преобразуется классификация болезни. Миопатия Дюшена считается наиболее распространенной разновидностью и отличается наивысшей степенью сложности. Эта патология имеет наследственный характер в большинстве примеров, развивается стремительно. Проблема с работой дистрофина, регулирующего прочность мембран, является основной причиной возникновения болезни.

Зачастую такая патология возникает только у мужчин. Девушки в большинстве примеров выступают в роли переносчиков. Развивается такая миопатия с трехлетнего возраста, отличается отчетливой симптоматикой, о которой свидетельствует заболевание.

Если в столь юном возрасте малыш еще способен совершать какие-то телодвижения, то к 12 он уже не может шевелиться. Наиболее подвержены икроножные мышцы на ногах, при которых они утолщаются. Возникает сколиоз и другие возможные повреждения.

При миопатии Беккера возникает сердечная недостаточность. Это усугубляет общее положение. Преобразование можно проследить на первичных этапах при повреждении миокарда. Это все можно определить после выполнения ЭКГ или ЭхоКГ. Если пренебречь терапией этой патологии, может развиваться слабость в мышцах и проблемы с дыханием. Такая симптоматика может привести к летальному исходу.

Для миопатии Беккера различают 2 способа диагностики:

Генодиагностика.
Анализ дистрофина в мышечных тканях.

Зачастую ко второму варианту прибегают при подозрениях на эту болезнь, поэтому диагноз может быть подтвержден или опровергнут.

Главная терапевтическая методика направлена на предотвращение патологии. ЛФК может поспособствовать уменьшению мышечных преобразований, используются приспособления, облегчающие передвижение. К хирургическим процедурам прибегают в сложных ситуациях. Миопатия при этом угрожает жизнедеятельности людей.

Главной причиной заболевания является генетическое преобразование , развивающееся в процессе внутриутробного развития. Миопатия Эрба может передаваться по наследству. Наиболее отчетливым признаком является слабость м мышечных тканях. Наблюдается атрофирование и прекращение их возможного развития.

Поэтому через какое-то время они высыхат, исчезает возможность свободно передвигаться. При этом пациенты не испытывают болезненные симптомы, присутствует только слабость. Она не исчезает даже после продолжительного сна, через какое-то время начинает усугубляться.

Причины болезни и возможность появления осложнений

Миопатия Эрба-Рота считается первичной патологий, возникающей после какого-то периода из-за плохой наследственности или генетических преобразований. Главным фактором является проблема с генофондом плода при беременности, которая происходит из-за патологии или курении, употреблении спиртного при беременности.

Развивающемуся плоду наносится колоссальный вред. У человека развивается гиперлордоз, признаки крыловидных лопаток, лицевые нервы портят визуальные характеристики.

К причинам нарушения генофонда относятся:

Наследственность.
Работа во вредных для здоровья условиях.
Взаимодействие с химическими реагентами.
Постоянное употребление антибиотиков.
Поздняя беременность.
Постоянные нервные напряжения.

Развивающаяся мышечная дистрофия при появлении осложнений может быть смертельно опасной. Состояние может усугубиться такими способами:

Грыжа.
Миотонические дистрофии.
Чрезмерное разветвление нервных волокон.
Нехватка кислорода.
Затруднения с передвижением.
Пневмония.

Чтобы избавиться от подобных осложнений или отсрочить их возникновение, нужно выполнять советы специалистов.

Симптомы

Слабость и атрофия мышечных тканей считается главными признаками миопатии Эрба. Боли пациенты не испытывают, постоянная слабость не проходит после продолжительного отдыха. На первых стадиях заболевания возникают незначителные кратковременные улучшения после сна и отдыха. Спустя какое-то время слабость возобновляется.

Начинают проявляться крыловидные лопатки. Походка становится переливающейся. Грудь и живот выдвигаются вперед. Основной отличительной особенностью является гипомимическая физиономия с отчетливо выведенными вперед губами.

Преобразованию подлежит часть субнервального аппарата. Пациенты с миопатией Эрба отличаются тонкой талией. Быстро развиваются контрактуры, поэтому сокращаются мышечные ткани в области стоп и голеней. Пациент начинает хромать, опирается на большие пальцы. Концентрация жирных кислот в организме повышается. В кровеносной системе увеличивается уровень калия. Пациентам тяжело подниматься по ступенькам или вставать со стула.

При попытке подняться из лежачего положения пациент старается упереться руками и проделать несколько этапов для подъема. После этого мышечная дистрофия переходит в атрофию, мускулатура на руках и туловище истончается.

Процесс заболевания продолжительный, потому пациента, ощущая слабость, могут ходить самостоятельно до 45 лет и дольше.

Диагностика

Диагноз патологии определяется без трудностей. При диагностике дистрофии Эрба учитывается возрастная категория, наследственный фактор, скорости развития патологии. При осмотре у невролога удается определить ухудшение рефлекторной деятельности до начала выпадения, мышечный тонус усугубляется, присутствуют контрактуры суставов.

Вопреки возможным заблуждениям, фасцикулярных подергиваний мышечных тканей не происходит. При регистрации биотоков в мышечных тканях уменьшается амплитуда, но не частотность разрядов. По ЭНМГ выявляется снижение продолжительности потенциалов действия, полифазность.

Часто выявляется преобразование деятельности креатиникиназы, АСТ и прочих ферментов. Может преобразоваться состав электролитов. Достоверным является диагноз при выполнении гистологического обследования мышечных тканей. Форма и габариты мышечных волокон преобразуются, ткани начинают восстанавливаться, повышается их объем. Между волокнами возникает жир или соединительная ткань. Волокна не распределяются отдельными почками, как при нейронных миопатиях.

Способы лечения

До беременности девушкам нужно как можно меньше взаимодействовать с химическими реагентами и употреблять спиртное. В процессе вынашивания плода нежелательно пить спиртное или курить.

Употреблять антибиотики тоже нельзя. Когда у детей проявляется миопатия Эрба, специалисты рекомендуют посещать массажистов хотя бы 2 раза в месяц. Больше выполнять упражнения ЛФК, прогуливаться на воздухе, плавать, побольше физической активности.

Все главные терапевтические методики врачи советуют проводить в стационаре.

Могут прописать такие медикаменты:

Какинтон.
Церебролизин.
Витамины.

Возможные осложнения

Юношеская миопатия Эрба отличается возможными осложнениями, от которых люди зачастую умирают. Среди них зачастую возникают:

Проблемы с дыхательной функцией.
Полная утрата способности двигаться самостоятельно.
Пневмония.
Искривление.
Парезы.

Предотвратить такие осложнения не получится, но можно отсрочить их возникновение

Сегодня нет методики, позволяющей избавиться от юношеской миопатии Эрба. Врачи советуют пациентам выполнять упражнения по ЛФК, ходить в бассейн, гулять на улице, быть более активным. Каждые несколько месяцев нужно делать массаж, но назначенные медицинские процедуры предпочтительно проводить в стационаре.

Прогноз при различных мышечных дистрофиях зачастую негативный. Патология со временем усугубляется, охватывает мышечные ткани. Со временем подвижность пациента ухудшается. При этом патология не приводит к летальному исходу. Смерть наступает чаще из-за пролежней, инфекционных процессов.

Настаивайте на точной постановке диагноза, изучайте информацию, а статья Клавдии поможет вам в этом.

Мой диагноз — миопатия Эрба-Рота! Точно ли?

Зачем мне точный диагноз? Всё равно это неизлечимо…
Зачем мне дополнительная диагностика? Мой диагноз — миопатия Эрба-Рота!
Мне уже сделали кучу анализов, и там всё было отрицательно…

Знакомы ли вам такие мысли?

Как мы не раз писали, миопатия Эрба-Рота (или ПКМД) — это описательный диагноз. Под этим именем скрываются десятки заболеваний с разными особенностями, прогнозом и потенциалом лечения.

И среди них есть один диагноз, на который нужно обратить особое внимание. Это пока что единственная поясно-конечностная мышечная дистрофия, для которой лечение есть. Эта ПКМД — болезнь Помпе с поздним началом.

Бессмысленно пускаться в описание типичных проявлений болезни Помпе: так много лиц у этого заболевания. У кого-то активность КФК (креатинкиназы) на верхней границе нормы (около 300 ед/л), а у кого-то — под 3000 ед/л. У одного пациента болезнь начинается с одышки и ночных апноэ, а у другого больше страдают скелетные мышцы, но с дыханием всё нормально. Болезнь Помпе с поздним началом может дать о себе знать и в 5 лет, и в 55.

Если вам поставлен диагноз «поясно-конечностная мышечная дистрофия» или «миопатия Эрба-Рота», то у вас может быть болезнь Помпе с поздним началом.

Пройти анализ на болезнь Помпе можно бесплатно . Для этого вам нужно найти врача любой специальности, который согласится вам помочь. Этому врачу нужно позвонить на телефон горячей линии поддержки диагностики болезни Помпе — 88001002494 (о программе диагностики на сайте МГНЦ).

Дополнительная информация : .

Анализ делается по сухим пятнам крови. Специалист горячей линии расскажет, как это сделать и где взять необходимые материалы.

Сначала будет выполнен скрининговый ферментный тест: по его результатам будет понятно, исключена ли у вас болезнь Помпе. Если результат покажет, что она не исключена, то лаборатория проведёт ДНК-анализ, а уж его результат поставит точку в вопросе о наличии болезни Помпе.

Не отчаивайтесь, если не получится найти врача: анализ можно сдать самостоятельно .

В Москве это можно сделать, например, в Медико-генетическом научном центре на ул. Москворечье, 1. Если вы живете не в Москве и хотите исключить у себя болезнь Помпе, то напишите Инне Становой — самой активной российской пациентке с болезнью Помпе, она подскажет, как действовать.

Препарат для лечения болезни Помпе — Майозайм — зарегистрирован в России, его бесплатно получают практически все российские пациенты с болезнью Помпе . Получить его непросто, но оно того стоит, ведь Майозайм — это патогенетическая терапия, то есть та, что действует на причину болезни Помпе, сильно замедляя или останавливая её развитие, а не просто облегчая симптомы.

Не упускайте время! Вдруг у вас именно болезнь Помпе?