Cinsi xromatin və onun irsi patologiyada əhəmiyyəti. Cinsi xromatinin öyrənilməsi

Tarixi eskiz Histologiya və sitologiyanın inkişafının başlanğıcından nüvədə intensiv boyanma strukturları müşahidə edildi. Onlara proxromosomlar, xromosentrlər deyilirdi və bu yerlərdə xromatinin müsbət heteropiknoz nümayiş etdirdiyinə inanılırdı. Hal-hazırda, bu strukturlar zəif boyanmış euxromatindən fərqli olaraq, heterokromatin kimi müəyyən edilir. Bu adlar ilk dəfə 1933-cü ildə Heitz tərəfindən təklif edilmişdir. 1909-cu ildə Cajal itlərin, pişiklərin və həmçinin insanların sinir toxuması hüceyrələrində heterokromatinin juxtanüklear kütləsini təsvir etdi və eskiz etdi. Lakin bu histoloq öz müşahidələrini toxumaların götürüldüyü şəxslərin cinsinə aid etməmişdir. Yalnız 40 il sonra bunu Barr və Bertram etdi. Bununla belə, Geitler cinsi nüvə dimorfizmini daha əvvəl, 1937-ci ildə bildirdi. Bəzi həşəratların interkinetik nüvəsində o, dişilərdə heterokromatinin ikiqat, erkəklərdə isə tək bədəni müşahidə etmişdir. Geitler müşahidə edilən hadisəni X xromosomları ilə əlaqələndirdi və kəşf etdiyi mexanizmin cinsi təyin etməkdə tətbiq tapa biləcəyini fərz etdi. İndi bu maraqlı əsərin niyə unudulub, diqqət yetirilmədiyini söyləmək çətindir. Cinsi xromatin probleminə böyük maraq 50-ci illərdə 1949-cu ildə Nature of Barr jurnalında dərc edilməsi və Bertramın qadın və kişi neyronları arasındakı morfoloji fərqlər haqqında indi klassik işi ilə ortaya çıxdı. 1953-cü ildə hermafroditizm halında cinsi xromatinin tədqiqi ilk dəfə həyata keçirildi və bununla da yeni diaqnostik klinik test işlənib hazırlanmışdır. Əvvəlcə cinsiyyət xromatinini təyin etmək üçün dəri biopsiyası istifadə edildi, lakin tezliklə onu yaxmalardan təyin etmək üçün bir üsul təsvir edildi. ağız boşluğu. Təxminən eyni vaxtda Barr və Bertram nüvələrdə müəyyən proseslərin mövcudluğuna əsaslanaraq, seqmentləşdirilmiş periferik qan leykositlərinin dimorfizmini aşkar etdilər.

Əvvəllər heteroxromatində heç bir gen olmadığı düşünülürdü, lakin sonradan Drosophilanın, məməlilərin və bitkilərin heterokromatində yüzlərlə gen aşkar edilmişdir.

Cinsi xromatinin morfoloji şəkli və mövqeyi

Zaman keçdikcə cinsi xromatinin klinik sınaq kimi tədqiqi getdikcə daha geniş istifadəni tapdı və çoxsaylı metodik işlər leykositlərdə cinsi xromatin qranullarının və nüvə proseslərinin morfologiyasını dəqiq müəyyən etməyə imkan verdi. Nüvənin perimetrində cinsi xromatin qranulunun (Barr gövdəsi) olmasının təsadüfdən asılı olmayan xarakterik və fərqləndirici xüsusiyyət olduğu təkzibedilməz şəkildə müəyyən edilmişdir. Morişima kəşf etdi ki, cinsi xromatini əmələ gətirən gec təkrarlanan DNT olan X xromosomu metafaza plitəsinin perimetrində yerləşir. Müəllif bu faktı Barr bədəninin hüceyrə nüvəsində periferik yeri ilə əlaqələndirir. Morfoloji cəhətdən cinsi xromatin nüvə zərfinə daxildən bitişik olan daha kiçik ölçüsü 0,7-1,0 mikron və daha böyük ölçüsü 1,0-1,4 mikron arasında dəyişən nüvə xromatinin yığılmasıdır.

Bu çoxluq ən çox plano-qabarıq lens formasına malikdir, qabarıq tərəfi nüvənin mərkəzinə baxır. Bununla belə, Barrın bədən formasının müxtəlif dəyişiklikləri çox yaygındır. Bunlar müxtəlif yan nisbətlərə malik üçbucaqlı cisimlərdir, sütun şəklində olan, uzunluğu və ya ucu öz qabığına bitişik olan cisimlərdir; iki sütun, bir tərəfi nüvənin qabığına söykənən və sərbəst tərəfləri bir-birinə bağlanaraq, mərkəzdə boş olan bir növ üçbucaq əmələ gətirir. Bu, nüvə membranına baxan V hərfi şəklində olan sözdə xromatindir. Siz həmçinin dar yarıqla ayrılmış iki kiçik qranuldan ibarət ikiqat Barr gövdələrini tapa bilərsiniz. Nəhayət, metafaza X xromosomunu xatırladan X formalı Barr cisimləri təsvir olunur, canlı hüceyrələrdə Barr gövdəsi çox vaxt qalınlığı 0,5 - 1 mikron və uzunluğu 3 - 5 mikron olan qatlanmış ip şəklində olur. Cinsi xromatin problemi ilə məşğul olan, demək olar ki, bütün müəlliflərin fikrincə, mərkəzdə yerləşən Barr cisimlərinin kiçik bir faizi müxtəlif toxumaların hüceyrə nüvələrində müşahidə edilə bilər; bu halda onlar ən çox sferik formaya malikdirlər. Neyrositlərin nüvələrində cinsi xromatin bir qədər fərqli formada baş verir. Bu, Barr tərəfindən nüvə peyki adlandırılan xromatinin sferik kolleksiyasıdır. Çox vaxt nüvə peyki nüvəyə bitişik olur. Bununla belə, nüvə ilə qabıq arasında və ya nüvənin qabığının yaxınlığında (Bertram) bir vəziyyətdə də müşahidə edilə bilər. İnsanlarda və meymunlarda, məməlilərdən fərqli olaraq, neyrositlərdəki Barr cisimləri nüvənin yaxınlığında olduğundan daha çox nüvə membranının yaxınlığında yerləşir.

Daha yüksək ayırdetmədə eu- və heterokromatin arasındakı sərhədlər kifayət qədər genişdir və xassələrin qradiyenti müşahidə edilə bilər. Heterokromatin xassələrində vahid deyil.

Leykosit cinsi xromatini

Leykositlərin cinsi dimorfizmi həm morfologiyasına, həm də baş vermə tezliyinə görə bədənin digər hüceyrələrindən əsaslı şəkildə fərqlənir.

Leykositlərin nüvələrində "baraban" adlanan tipik proseslərin olması qadın cinsinin xüsusiyyətidir. Bu çubuqlar yuvarlaq və ya oval formalı başdan və onu nüvəyə birləşdirən nazik sapdan ibarətdir. Baş nüvənin digər hissələrinə nisbətən daha tünd rəngdədir; Bəzən digər növ çubuqlara da rast gəlinir, məsələn, yastı ucu və ya nüvənin qalan hissəsindən daha yüngül olan xromatin ilə. Çox vaxt belə çubuqlar kişi leykositlərində olur. "Set" çubuqları qısadır və qalın boyuna malikdir - başqa bir atipik çubuq növü. Kişilərdə daha çox rast gəlinir, lakin qadınlarda da rast gəlinir və cinsin müəyyən edilməsində köməkçi rol oynayır.

Leykositlərin nüvələrində bir sıra digər qeyri-xarakterik proseslərə də rast gəlinir. Bəzi müəlliflər onları qadın, kişi və ya hər iki cinsin xarakterik xüsusiyyəti kimi təsvir edərək onları təsnif etməyə çalışırlar, lakin cinsi dimorfizmi kəşf edənlər Davidson və Smith inanırlar ki, yalnız həqiqi nağara və əkilmiş barabanlar əhəmiyyətlidir, qalanları isə cinsi müəyyən etmək üçün əhəmiyyətsizdir.

Sonradan məlum oldu ki, baraban çubuqunun ölçüsü ilə X xromosomu arasında əlaqə var.

Cinsi xromatinin mənşəyi

İlk fərziyyə 1952-ci ildə Graham və Bar tərəfindən irəli sürüldü - onlar cinsi xromatin qranullarının hər iki X xromosomunun heteropiknotik hissələrini birləşdirərək əmələ gəldiyini irəli sürdülər bu nəzəriyyə. Kişi fərdlərində hüceyrə nüvələrində cinsi xromatin qranullarının yarısı qədər ölçüdə tapılmadı ki, bu da bu nəzəriyyəyə qarşı çıxdı.

Daha sonra cinsi xromatinin gec təkrarlanan xromosom tərəfindən əmələ gəldiyi və çəyirtkələr, hamsterlər və daha sonra insanlar üzərində aparılan təcrübələrdə sübut edildiyi irəli sürüldü. Bu fakt X xromosomunun strukturunda və ölçüsündə dəyişikliklərin Barr gövdəsinin və baraban çubuqunun ölçüsündə müvafiq dəyişikliklərə səbəb olduğunu sübut edən tədqiqatlarla da təsdiqlənir. Son fakt idioqram 47, XXX olan qadınlarda iki gec təkrarlanan X xromosomunun mövcudluğunun müəyyən edilməsi idi.

Cinsi xromatinin rolu

1961-ci ildə Lyon hərəkətsizlik faktını və cinsi xromatinin mənşəyi konsepsiyasını aşağıdakı fenomenlə əlaqələndirdi: palto rənginə cavabdeh olan gen üçün heterozigot olan dişi siçanlarda rəngsiz xəzin qeyri-bərabər məsafədə yerləşdiyi sahələr müşahidə olunur. Bu sahələr boya geninin daşıyıcısı olan aktiv olmayan xromatin X ilə hüceyrə klonlarını təmsil edir. Bu əsasda bir nəzəriyyə irəli sürüldü: 1. Dişilərdə iki X xromosomundan biri təsirsiz hala gəlir. 2. İki X xromosomundan hansının təsirsiz hala düşəcəyi vəziyyətdən asılıdır. 3. Verilmiş hüceyrədə X xromosomunun inaktivasiyası embrionun erkən dövründə baş verir və həmin hüceyrədən enən hüceyrə klonu üçün sabitdir. İnaktivasiya təsadüfi bir hadisədir və həm ana, həm də ata X xromosomuna təsir göstərə bilər. Karyotiplərində X xromosomları atadan və ya anadan gəlmələrinə görə bir-birindən morfoloji cəhətdən fərqlənir. Müəyyən edilmişdir ki, bəzi hallarda ana xromosomu gec replikasiyaya məruz qalır, digərlərində isə ata xromosomu. Bu nəzəriyyənin genetik nəticəsi "doza kompensasiyası" - hər iki cinsdən olan şəxslərin X xromosomu ilə birləşən aktiv genlərin bərabərləşdirilməsi fenomenidir. Qadın hüceyrələrində X xromosomlarından biri vasitəsilə baş verir. Hər iki xromosom aktiv qalsaydı, iki dəfə çox gen olardı. Məsələn, iki dəfə çox qlükoza-6-fosforan dehidrogenaz olacaq (onun istehsalı X xromosomu ilə bağlıdır). Doza kompensasiyası sayəsində bir X xromosomundan olan genetik material ümumi genetik materialın 2,5% -ni təşkil edir - bu səbəbdən bədəni lazımi lokuslarla təmin etmək kifayətdir. Nosli canlı hüceyrədə cinsi xromatinin morfologiyası ilə bağlı elmi araşdırmalarında onun nüvənin əmələ gəlməsində iştirak etdiyini söyləyir və bu prosesin ayrı-ayrı mərhələlərini göstərən fotoşəkilləri göstərir. Bertram, xromatoliz zamanı cinsi xromatinin davranışını müşahidə edərkən, cinsi xromatinin zülal sintezində iştirak etdiyi qənaətinə gəldi. Yeni iş ortaya çıxdıqca, heterokromatinin cinsi, eləcə də bəzi somatik xüsusiyyətlərin inkişafı zamanı bir növ tənzimləmə mərkəzi kimi fəaliyyət göstərdiyi də məlum oldu. Yanlış karyotipi olan halları təhlil edərkən, euxromatinin miqdarının dəyişməz qaldığı, heterokromatinin miqdarının dəyişdiyi müşahidə edildi. Məsələn, yalnız bir X xromosomu varsa, onun miqdarı azala bilər və ya əlavə X və ya Y xromosomlarının olması səbəbindən arta bilər. Bu faktlara əsaslanaraq, heteroxromatinin cinsiyyətin müəyyənləşdirilməsinə, həmçinin böyümə və zehni inkişaf kimi somatik xüsusiyyətlərə nəzarət kimi fəaliyyət göstərdiyi qənaətinə gəlindi. Üçüncü aya qədər karyotip 45, X olan insan dölləri 46, XX döllərlə eyni cinsi vəzilərə malikdir, lakin altıncı ayda 45, X dölün yumurtalıqlarında dölün 46, XX ilə müqayisədə çox az mikrob hüceyrəsi olur - cinsi xromatin involyusiyanı gecikdirir. yumurtalıq toxumasında proseslər. Kişilərdə əlavə X xromosomu onların böyük boylu olmasından məsuldur, karyotip 45, X olan qadınlarda isə heterokromatinin çatışmazlığı qısa boy ilə əlaqələndirilir. Heteroxromatinin əlavə X xromosomları şəklində zehni qabiliyyətlərin inkişafına təsiri yaxşı məlumdur. Son məlumatlara görə, bəzi heterokromatin ardıcıllığı euxromatinlə eyni vaxtda təkrarlanır. Bu yaxınlarda məlum olmuşdur ki, spesifik hibridlərdə xromosomların heteroxromatik bölgələri xromosomların səhv seqreqasiyasına cavabdehdir. Bu, növlərarası hibridlərin ölümcül olmasına səbəb olur və sürətlə baş verən reproduktiv izolyasiyanı təmin edir. Təsvir edilən reproduktiv izolyasiya mexanizmi spesifikasiya üçün əlavə izolyasiya maneələrinin olmasını tələb etmir.

Amerikalı elm adamları Patrick M. Ferree və Daniel A. Barbash aşağıdakı təcrübələri apardılar: Alimlər dişi Drosophila simulanlar və erkək Drosophila melanogaster arasında keçdilər. Keçid nəticəsində canlı mayalanmış yumurtalar əldə edilmişdir. Döllənmədən sonra ilk üç saat ərzində onlarda parçalanma başladı, nüvələr 9 dəfə bölündü və bir meyvə milçəyi üçün adi bir hüceyrə bölməsi olmayan bir neçə min nüvədən ibarət bir blastula meydana gəldi (çox nüvəli sinsitium). Nüvə bölünməsi irəlilədikcə nüvələr normal olaraq hüceyrə membranına doğru köç edirdilər. Kişi blastulalarında normal bölünmə 14-cü bölünməyə qədər davam etdi, bundan sonra blastoderm hüceyrə membranlarını əmələ gətirdi və sinsitium normal çoxhüceyrəli blastula çevrildi. Bundan sonra qastrulyasiya başladı və elm adamları canlı və məhsuldar kişilər əldə etdilər. Ancaq 9-cu nüvə bölgüsündən sonra qadınların blastulasında iğtişaşlar nəzərə çarpdı. Sinsitium nüvələri son dərəcə qeyri-bərabər yerləşmiş, hüceyrə periferiyasının böyük sahələrini boş qoymuş, eyni zamanda hüceyrənin ortasındakı yığınlarda toplanmışdır. Hüceyrə periferiyasındakı nüvələr qeyri-müntəzəm bir formaya malik idi və qeyri-bərabər rənglənmişdi, bu da nüvə bölünmələrinin asinxron olduğunu göstərirdi. Bundan əlavə, belə "yanlış" nüvələrdə xromosomların fərqliliyində pozuntular göründü. Bu sapmaların müşahidə edildiyi bütün blastulalar qeyri-canlı oldu: onların inkişafı dayandı və çox nüvəli blastula əmələ gəlmədi. Aydındır ki, embrionların ölümünə səbəb olan xromosom seqreqasiyasındakı bu qüsur idi. Nüvə bölünməsində bu cür pozğunluqlara nə səbəb oldu və heterokromatinin bununla nə əlaqəsi var? Birincisi, elm adamları səhvlərin yalnız Drosophila melanogaster-in X xromosomları ayrıldıqda baş verdiyini öyrənə bildilər. Yəni bütün bəlaların mənbəyi yalnız erkək tərəfindən gətirilən X xromosomu idi və dişi Drosophila simulanslarından alınan X xromosomunun nüvə bölünməsi prosesinə heç bir təsiri olmadı. İkincisi, bu pozğunluqlar X xromosomunun xüsusi heteroxromatik bölgəsinin ayrılmaması ilə əlaqələndirilir, bu da xüsusi rəngləmə ilə aşkar edilir. Bu bölgə Drosophila melanogaster-də mövcuddur, lakin Drosophila simulanslarında yoxdur. Tərkibində hibrid dişilərin ölümündən məsul olan xüsusi bir gen Zhr (zigotik hibrid xilasetmə) var. Bu gen mutasiyalar vasitəsilə söndürülürsə, hibrid dişilər tamamilə canlı olacaqlar. Belə hibridlərdə, məlum oldu ki, cinsi xromosomlar tamamilə normal şəkildə ayrılır. Bundan əlavə, heterokromatinin bu sahəsində hüceyrə bölmələri arasında heterokromatini təşkil edən xüsusi bir protein var və hüceyrə bölünməsi zamanı bütün xromatində bərabər paylanır. Ölü hibrid dişilərdə bu zülal cinsi xromosomda kiçik bir heterokromatin parçası üzərində çoxluqda qaldı. Drosophila melanogaster simulans embrionlarında, həm kişi, həm də dişi və hibrid kişilərdə bu zülal hüceyrə bölünməsi zamanı dağıldı. Beləliklə, hibrid dişilərin ölümünün səbəblərini axtarmaq cinsi xromosomda heterokromatinin kiçik bir sahəsinə və zamanla 10-13-cü nüvə bölməsinə qədər daraldı. Məhz bu bölünmələr zamanı heteroxromatin strukturunun formalaşması baş verir. Heterokromatində təkrarlanan nukleotidlərin bölgələri sürətlə dəyişə bilər - onların son dərəcə dəyişkən olduğu bilinir. Əgər belə bir dəyişiklik baş verərsə, hibrid nəslin steril və ya həyat qabiliyyəti olmayan qalması riski var və beləliklə, reproduktiv izolyasiya formalaşır. Bu halda, əlaməti möhkəmləndirmək üçün indi adətən əsas diqqət mərkəzində olan xüsusi coğrafi izolyasiya maneələri tələb olunmayacaq. Reproduktiv izolyasiya zülal kodlayan genlərdə faydalı və ya zərərli mutasiyalar daşımayan dəyişdirilmiş nukleotid ardıcıllığı ilə təmin ediləcək. Bu, neytral mutasiya ilə çox tez baş verən reproduktiv izolyasiya halıdır.

Cinsi xromatin testinin klinik tətbiqləri

Cinsi xromatinin praktik tətbiqi onun cinsi xromosom sistemi ilə əlaqəsinə əsaslanır. Hüceyrədə tapılan Barr cisimlərinin sayı Harnden qaydası ilə müəyyən edilir - cisimlərin sayı X xromosomlarının sayından hüceyrənin haploid dəstlərinin sayının ikiyə bölünməsinə bərabərdir: S=Х- h/2 X, XY, XYY sistemlərində cinsi xromatinin çatışmazlığı gözləmək olar. Normal ölçülü bir Barr gövdəsi XX, XXY, XXYU sistemlərində olmaya bilər. X xromosomunun silinməsi ilə disgenez hallarında və qısa qollarla izoxromosom X vəziyyətində daha kiçik bir Barr bədəni müşahidə olunur. Qeyri-adi dərəcədə böyük Barr cisimləri uzun qolları olan izoxromosom X vəziyyətində baş verir. İkiqat cinsi xromatin XXX, XXXY, XXXYU sistemlərində baş verir. Dörd X xromosomlu karyotiplərin nadir hallarda, hətta üç cinsi xromatinin qranulları nadir hallarda tapılacaq, beş X xromosomlu karyotiplərdə isə 8% hallarda 4 Barr cisimləri tapılır. Aneuploidiya və ya poliploidiya ilə vəziyyət bir qədər fərqlidir. Yüngül anevloidiyanın X xromosomunun heteroxromatizasiyasına və beləliklə də Barr cisimlərinin sayına heç bir təsiri yoxdur. Nəticələr - autosomlar X xromosomunun davranışına təsir göstərmir. Poliploidiya vəziyyətində cinsi xromatin özünü elə aparır ki, sanki poliploid hüceyrə Barr cisimlərinin tipik tezliyi ilə diploid hüceyrələrin birləşməsidir. Mozaisizmdə cinsi xromatin karyotiplərinə görə fərdi hüceyrə klonlarında baş verir. Məsələn, XY/XXY mozaikliyi ilə XY hüceyrə klonunda cinsi xromatinə rast gəlinmir, XXY klonunun hüceyrələrində isə bir Barr cismi müşahidə olunur. Cinsi xromatindən istifadə edərək mozaizmi aşkar etmək üçün onun ağız boşluğunda faizini müəyyən etmək kifayət deyil - material mümkün qədər çox mənbədən götürülməlidir. Cinsi xromatin əvvəlcə kliniki məqsədlər üçün dəri biopsiyalarında, daha sonra leykositlərdə nağaraların sayını hesablamaqla, sonra isə ağız epitelial yaxmalarında cinsi xromatini təyin etməklə qiymətləndirilmişdir. Sidik çöküntüsünün, vaginal epitelin, sidik kisəsinin, ureterlərin və tük follikullarının epitel hüceyrələrində cinsi xromatinin öyrənilməsi üsulları daha az əhəmiyyət kəsb edir. Klinik test kimi cinsi xromatin Cinsi xromatinin öyrənilməsi müxtəlif xəstəliklərin klinikasında mühüm klinik sınaqdır və icra asanlığı çox geniş istifadə olunur. 1955-ci ildə Mur və Barr ağız boşluğunun selikli qişasının qırıntılarında cinsi xromatinin təyin edilməsi metodunu təsvir etdilər (bukkal test). Materialı əldə etmək üçün yanağın daxili səthindən kazıma səhər acqarına edilməlidir. Səth təbəqəsinin hüceyrələri çoxlu mikroorqanizmləri ehtiva edir və piknotik nüvələrə malikdir, bu da onları tədqiqat üçün yararsız edir. Buna görə də əvvəlcə epitelin tədqiqat üçün yararsız olan səth təbəqəsi spatula ilə çıxarılır, sonra spatulanın digər kənarı ilə selikli qişanın orta təbəqəsindən hüceyrələr alınır və material diqqətlə sürtülür. şüşə. Qadınlarda ağız mukozasının qırıntılarında cinsi xromatin hüceyrələrin təxminən 20-30% -ində olur. Kişilərdə cinsi xromatini olan hüceyrələrin yalnız 5%-ə qədəri bu qırıntılarda olur. Cinsi xromatin bütün əsas nüvə boyaları ilə boyanır. 1968-ci ildə T.Kasperssonun rəhbərlik etdiyi bir qrup İsveç sitoloqu xromosomların öyrənilməsi üçün yeni flüoresan mikroskopik metod haqqında məlumat verdilər, onun istifadəsi flüoroxromlu insan xromosomlarında distal bölmələrdə çox parlaq parıltının müşahidə olunduğunu göstərdi. uzun çiyinlər Y xromosomları. Müxtəlif cinsi xromatin testlərindən istifadə edərək, natamam feminizasiya kompleksi ilə xarici natamam kişi hermafroditizm kompleksini fərqləndirmək mümkündür. Hər iki halda xarici cinsiyyət orqanlarının görünüşü demək olar ki, eyni ola bilər. Cinsi xromatin testi böyrəküstü vəzilərin və xayaların lipid degenerasiyası kompleksi, yumurtalıq vərəmlərini maskulinləşdirən və başqaları kimi nadir komplekslərin tanınmasında böyük kömək edir. Cinsi xromatinin tədqiqi bir sıra başqa tətbiqlər tapdı. Məhkəmə təbabətində cinsiyyət xromatin testi fərdin cinsini yoxlamaq üçün onun toxumasının yalnız bir parçasından istifadə edilir. Şişin bədxassəli olması dərəcəsi qadından götürülmüş şiş toxumasının bir parçası ilə cinsi xromatin testi ilə müəyyən edilə bilər (meyar Barr cisimlərini ehtiva edən hüceyrələrin sayının az olmasıdır). Beləliklə, cinsi xromatinin və "barabanların" öyrənilməsi cinsi inkişafın mümkün pozğunluqlarını göstərir.

Cinsi xromatinin dəyişməsi

Cinsi xromatinin tədqiqinin ən başlanğıcında hesab olunurdu ki, Barr cisimlərini ehtiva edən hüceyrələrin faizi sabitdir və nə yaşın təsiri altında, nə də digər daxili və ya digər orqanların təsiri altında dəyişmir. xarici amillər. Buna görə də, cinsi xromatinin qiymətləndirilməsi əsasında gender diaqnozu etibarlı olmalıdır. Bu fikir çoxsaylı müşahidələrə əsaslanırdı. Transplantasiya olunan toxumada cinsi xromatin, hətta resipiyent düzgün inkişaf etmiş kişi fərd olduqda belə azalmır. Cinsi hormonlar cinsi xromatinin əmələ gəlməsinə təsir göstərmir - bu, Morr və Barrın dişilərin kastrasiyası ilə apardığı təcrübələrlə sübut edilmişdir. Həmçinin göstərilmişdir ki, erkək toyuq embrionlarına estradiol verildikdə cinsiyyət vəzilərində əhəmiyyətli dəyişikliklər baş versə də, cinsi xromatin dəyişməz qalmışdır (erkək orqanizmlər üçün xarakterikdir). Bir çox müəlliflər aşağıdakılara əsaslanaraq cinsi xromatinin dəyişkənliyinə etiraz edirlər: - ağız epitelində cinsi xromatinin faizində müşahidə edilən kənarlaşmalar çətin olan Barr cisimlərinin tanınması meyarlarının müəyyən edilməsində subyektivliyin səbəb olduğu qiymətləndirmədə səhvlərlə bağlıdır. qarşısını almaq üçün - qiymətləndirmədə səhv aşağı nəticələrin alınmasının səbəbi cinsi xromatinin faizi də keyfiyyətsiz, çirklənmiş preparatlar ola bilər - cinsi xromatinin faizində yalançı azalma stabilizatorun təsirinin nəticəsi ola bilər (məsələn; , formalin nüvənin strukturunun o dərəcədə aşınmasına səbəb ola bilər ki, Barr cismi görünməyəcək). Lakin, bütün bu reseptlərə baxmayaraq, demək olar ki, heç bir toxuma 100% cinsi xromatinin mövcudluğunu nümayiş etdirmir. Tədqiq olunan materialın smear olmasına baxmayaraq, ağız boşluğunun epitelindən təəccüblü dərəcədə aşağı nəticələr əldə edilir, yəni. bütün hüceyrələr. Cinsi xromatinin baş vermə tezliyi ilə bağlı yeni məlumatlar əldə olunduqca, əksər müəlliflər, hətta qadın fərdlərdə də Barr cisimlərini ehtiva etməyən hüceyrələrin olduğu ilə razılaşdılar. Lionun nəzəriyyəsi təkzib edildi. Bəlkə də cinsi xromatinin dəyişməzliyi bədəndə cinsi xromatini ehtiva edən və olmayan hüceyrələrin sabit nisbəti ilə əlaqələndirilə bilər. Bu o deməkdir ki, hər bir toxumada cinsi xromatin tərkibinin öz faizi var, lakin hələlik heç bir sübut yoxdur. Yalnız sinir toxuması nisbətən bərabər sayda Barr cisimlərinə malikdir və bütün toxumalar arasında cinsi xromatinin ən yüksək faizi ilə xarakterizə olunur, adətən 90%-dən çox olur.

Hal-hazırda getdikcə daha çox müəllif cinsi xromatinin dəyişdiyi qənaətindədir. Çoxları bunu yaşla əlaqələndirir və hətta eyni fərdlərdə cinsi xromatinin faizinin yaşla azaldığını təsdiqləyən elmi araşdırmalar da olmuşdur. Maraqlı və izahı çətin olan Sohval və Casselmanın müşahidələridir, onlar antibiotiklərin təsiri altında cinsi xromatinin ölçüsü və rənginin dəyişə biləcəyini aşkar ediblər. Digər müşahidələr göstərir ki, cinsi xromatinin azalması ağız boşluğunda müəyyən növ allergiya, eləcə də stress zamanı baş verir. Qadın fərdlərində glikokortikoidlər qəbul edərkən ağız boşluğunda cinsi xromatin azalır.

Cinsi xromatin, hematoksilin və digər əsas boyalarla intensiv şəkildə ləkələnən kiçik disk formalı bədəndir. O, məməlilərin və insanların fazalararası hüceyrə nüvələrində, nüvə membranının altında yerləşir.

Seks xromatini ilk dəfə 1949-cu ildə M. Barr və C. Bertram tərəfindən kəşf edilmişdir.

Cinsi xromatinin analizi üsulları:

İkinci X- bəzi hüceyrələrdə xromosom təsirsizləşir və spirallaşır.

Nüvə membranının daxili səthində lokallaşdırılmış cisim şəklində görünə bilər.

Normalda cinsi xromatin yalnız qadınlarda müşahidə olunur.

Kişilərdə varsa, bu Klienfelter sindromudur.

Qadınlarda 2 varsa, bu, trisomiya X sindromudur.

Qadınlar bunu etmirsə, deməli bu Şerişevski-Törner sindromudur.

Sual 14. İnsanın molekulyar xəstəliklərinin mahiyyəti. Onların qarşısının alınması və müalicəsi imkanları.

İnsan molekulyar xəstəliklərinə gen mutasiyaları səbəb ola bilər. Hal-hazırda təxminən 120 irsi xəstəlik üçün ilkin biokimyəvi qüsur aşkar edilmişdir.

Oraq hüceyrəli anemiya. Nukleotid mutasiyasına görə hemoglobin strukturunun pozulması. Bir nukleotidin dəyişdirilməsi bir amin turşusunun dəyişdirilməsinə səbəb olur ki, bu da hemoglobinin ilkin, sonra isə bütün digər konfiqurasiyalarının pozulmasına səbəb olur. Hb+ əvəzinə HbS-nin görünüşü. Hemoqlobinin məkan strukturunda dəyişiklik qırmızı qan hüceyrələrinin formasının dəyişməsinə səbəb olur. Fenilketonuriya. Fenilalanin mübadiləsinin irsi otosomal resessiv pozğunluğu. Fenilalanin hidroksilaz fermentinin olmaması səbəbindən fenilalanin tirozinə çevrilə bilməz. O, toxumalarda toplanır və fenilalanin kimi zəhərli olan keto turşularına çevrilir. Bu zəhərli maddələr beyinə təsir edir və səbəb olur müalicə üçün.

Albinizm. O, melanositlərdə olan melanin piqmentinin olmaması nəticəsində inkişaf edir. Geniş yayılmış albinizm ilə dəri, saç və irisdə melanin yoxdur. Bu, fotofobi və görmə kəskinliyinin azalması ilə müşayiət olunur. Yerli albinizm bəzi dəri və saçlara təsir edir, lakin heç vaxt gözə təsir etmir.

Albinizmin müalicəsi yoxdur.

Sual 15. Rh faktorunun və insan qan qruplarının mirası.

Rh faktorunun irsi bir-biri ilə sıx bağlı olan üç cüt gen C, D, K tərəfindən törədilir, buna görə də onun praktiki irsiyyəti ən çox monogenik irsiyyətdir, dominant genlər səbəb olur.

AB0 qan qrupu sistemi çoxlu allellər tərəfindən miras alınır. Bu sistemdə 4 fenotip var. Müəyyən edilib ki, bir genin üç allelinin miras qalması nəticəsində 4 qan qrupu yaranır. Bu halda 0 resessivdir. Kodominans (IV) qan qruplarının irsiyyətində də baş verir.

Sual 16. İonlaşdırıcı şüalanmanın, kimyəvi və bioloji amillərin irsiyyətə təsiri. Somatik mutasiyalar. Nüvə silahları və irsiyyət. Radiasiya genetikası.

Cinsi çoxalma zamanı somatik mutasiyalar nəticəsində meydana çıxan əlamətlər nəsillərə ötürülmür və təkamül prosesində heç bir rol oynamır. Lakin fərdi inkişafda onlar əlamətin formalaşmasına təsir göstərə bilirlər: mutasiya inkişaf mərhələsində nə qədər tez baş verirsə, bu mutasiyanı daşıyan toxuma sahəsi bir o qədər böyükdür. Belə şəxslərə mozaika deyilir. Mümkündür ki, maddələr mübadiləsinə təsir edən somatik mutasiyalar qocalma və bədxassəli neoplazmaların səbəbidir.

İonlaşdırıcı şüalanma, kimyəvi və bioloji amillər bir növ mutagenlərdir və irsi olaraq keçə bilən müxtəlif mutasiyalara səbəb olur. Nüvə silahları radiasiya mutagenezinə səbəb olur.

Radiasiya genetikası mədəni bitkilərin iqtisadi cəhətdən qiymətli sortlarını əldə etmək üçün istifadə olunur, bitkilərin, heyvanların və mikroorqanizmlərin irsiyyətini dəyişdirmək üçün yeni üsullar yaratmağa, orqanizmlərin genetik uyğunlaşma proseslərini daha yaxşı başa düşməyə imkan verir. CİNSİ XROMATİN

cinsi xromosomların quruluşunun və ya fəaliyyətinin xüsusiyyətləri ilə əlaqəli müxtəlif cinslərdən olan fərdlərdə fazalararası nüvələrdəki fərqləri müəyyən edən xromatinin sahələri. Y-P var. X. (Y-xromatin) və X-P. X. (X-xromatin). Y-xromatin insan Y xromosomunun struktur heterokromatinidir, ultrabənövşəyi işıqda flüoroxromlardan istifadə edərək fazalararası nüvədə aşkar edilir. X-xromatin və ya Barr bədəni, normal olaraq homoqametik cinsin iki cinsi xromosomundan biri tərəfindən əmələ gələn, qadınlarda müxtəlif növ hüceyrələrin nüvələrində yerləşən əsas boyalarla intensiv şəkildə boyanmış bir quruluşdur (0,7-1,2 µm). Bu xromosom spiralləşir və buna görə də hərəkətsizdir. Daha çox X xromosomu varsa, bir X xromosomu istisna olmaqla, hamısı bu inaktivasiyaya məruz qalır. Buna görə də, P. x sayı. X xromosomlarının sayından bir azdır və diaqnostika kimi xidmət edir. onların sayını təyin edərkən işarə edir. P. x formalaşması üçün oxşar mexanizm. əksər məməlilərdə rast gəlinir.

.(Mənbə: “Bioloji ensiklopedik lüğət.” Baş redaktor M. S. Gilyarov; Redaksiya heyəti: A. A. Babayev, Q. Q. Vinberq, Q. A. Zavarzin və başqaları – 2-ci nəşr, düzəliş edilmiş. – M.: Sov. Ensiklopediya, 1986.)

Digər lüğətlərdə "SEXUAL CHROMATIN" nə olduğuna baxın:

CİNSİ XROMATİN- Feulgen nüvədə yerləşən müsbət cisimdir. Yüksək məməlilərdə dişilərdə olur... Kənd təsərrüfatı heyvanlarının yetişdirilməsi, genetikası və çoxalmasında istifadə olunan terminlər və təriflər

cinsi xromatin- Barr bədəni dişi məməlilərin X xromosomu lionlaşma prosesində heteroxromatinləşir və fazalararası nüvələrin təhlili zamanı intensiv şəkildə boyanır; P.x-in identifikasiyası. ekspress metodun əsasını təşkil edir (yəni hüceyrələri yetişdirmədən və əldə etmədən... ...

Cinsi xromatin- * palava hramatsin * inaktivləşdirilmiş X xromosomlarında mövcud olan cinsi xromatin qatılaşdırılmış xromatinin kütləsi (bax). Məməlilərin nüvələrindəki hər bir X xromosomu artıq miqdarda xromatin cisimləri əmələ gətirir (. Gec təkrarlanan X xromosomu), hansı ... ... Genetika. Ensiklopedik lüğət

Cinsi xromatin, Barr bədəni Lionizasiya prosesi ilə heteroxromatinləşir və interfaza nüvələrinin təhlili zamanı intensiv şəkildə boyanmış dişi məməlilərin X xromosomu; P.x-in identifikasiyası. yatır......

Heteroqametik (X və Y cinsi xromosomları olan) heyvanlarda və insanlarda birləşməyən (interfaza, bax İnterfaza) hüceyrə nüvələrində tapılan sıx, boyanmış cisim. P. x. X xromatinə və ya Barr bədəninə bölünür (1949-cu ildə kəşf edilmişdir ... Böyük Sovet Ensiklopediyası

- (yunan kromasından, gender xromatos rəng, boya), eukaryotik hüceyrələrin xromosomlarını təşkil edən nukleoprotein sapları. Termini W. Flemming (1880) təqdim etmişdir. Sitologiyada X. hüceyrənin interfazasında xromosomların dispers vəziyyətinə aiddir... ... Bioloji ensiklopedik lüğət

xromatin-mənfi Klinefelter sindromu- Normal xromosom dəsti 2n=46, XY olduqda, cinsi xromatinin (heteroxromatinləşdirilmiş Y xromosomu) interfazalarda olmadığı (adi boyanma üsulları ilə aşkar edilməyən) Klinefelter sindromunun bir forması. [Arefyev V.A.,...... Texniki Tərcüməçi Bələdçisi

Xromatin mənfi Klinefelter sindromu Xromatin mənfi Klinefelter sindromu. Klaynfelter sindromunun forması , interfazalarda cinsi xromatinin olmadığı (ənənəvi boyanma üsulları ilə aşkar edilmir) ... ... Molekulyar biologiya və genetika. İzahlı lüğət.

Xromatin, yalnız qadın somatik hüceyrələrində mövcuddur və qatılaşdırılmış formada qalan bir inaktivləşdirilmiş X xromosomunu təmsil edir. Qadının somatik hüceyrələrində bir aktiv X xromosom var. Cinsinə görə...... Tibbi terminlər

- (sin.: Barra gövdəsi, X kromatin) somatik hüceyrənin nüvəsinin periferiyasında yerləşən üçbucaqlı, dəyirmi və ya çubuqşəkilli X-nin sıx ləkələnmiş böyük sahəsi. qadın bədəni; qatılaşdırılmış X xromosomudur... Böyük tibbi lüğət

Cinsi təyin etmək və fərqləndirmək üçün genetik mexanizm şübhəsizdir.

Bununla belə, genlərin və gen məhsullarının embriogenezdə bədənin ixtisaslaşmış toxumalarının diferensiallaşdırılmasında və xüsusən də generativ toxumanın formalaşmasında necə hərəkət etməsi ilə bağlı əsas problem açıq olaraq qalır. Bu sirli sahədə yalnız ilk addımlar atılır.

Hər birində somatik hüceyrəövlad hər bir valideynin xromosomlarının yarısına malikdir. Ancaq bəzən insanlarda və heyvanlarda cinsi xromosomların sayı artır. İnsanlarda kişilərin normal inkişafı üçün Y xromosomunun mövcudluğunda bir X xromosomu kifayətdir; bu halda X xromosomlarının sayı iki, üç, dörd dəfə artırıla bilər və bununla belə, belə bir ziqotdan kişi fərd inkişaf edir. Qadın fərdlərində X xromosomlarının dəsti də birdən dördə və ya daha çox dəyişə bilər. Cinsi xromosomların diploid dəstinin pozulması bədənin inkişafında müxtəlif növ anomaliyalara, interseks insanların və hermafroditlərin görünüşünə səbəb olur. Anormal sayda xromosomu olan bu cür orqanizmlər, şübhəsiz ki, genlərin hərəkətini öyrənmək üçün istifadə edilə bilər.

Göründüyü kimi, hüceyrədə müəyyən tənzimləyici mexanizmlər mövcuddur ki, ontogenez zamanı genlərin fəaliyyətinə və xromosomların öz vəziyyətinə bu və ya digər şəkildə nəzarət edir.

1949-cu ildə M. Barr və C. Bertram pişikdə neyronları tədqiq edərkən hüceyrənin fazalararası nüvəsində müəyyən boyalarla intensiv şəkildə boyanmış cisim olduğuna diqqət çəkdilər. Üstəlik, bədən qadınların hüceyrə nüvələrində olur, kişilərdə isə yoxdur. Məlum oldu ki, bu, bir çox heyvanda olur və həmişə cinslə bağlıdır. Hüceyrə nüvəsindəki bu quruluşa deyilir cinsi xromatin, və ya " Barr cəsədləri».

Cinsi xromatin ən çox nüvə membranının altında yerləşir. Qeyd edilmişdir ki, toxumanın funksional vəziyyətindəki dəyişikliklərdən asılı olaraq fazalararası nüvədə cinsi xromatinin yerini dəyişir. Cinsi xromatinin tərkibində DNT və RNT var. Onurğalı heyvanların (məməlilərin, quşların), o cümlədən insanların, onurğasızların və hətta bitkilərin müxtəlif toxumalarında (sinir, hamar əzələ, epitel) və orqanlarda (qaraciyər, ürək, dəri, müxtəlif vəzilər) olur. Göstərilmişdir ki, bir sıra onurğalılarda ontogenezdə qastrula mərhələsindən tez deyil, cinsi vəzilərin başlanğıcından daha tez görünür. Eyni mənzərə insan embriogenezində də müşahidə olunur.

Cinsi xromatinin yeri, forması və quruluşu cinsi hormonlardan təsirlənmir: bu onun ikinci dərəcəli cinsi xüsusiyyət olmadığını göstərir. Güman edilir ki, o, təbiətinə görə xromosom mənşəlidir və cins X xromosomları ilə bağlıdır, heteroqametindən (kəpənəklər, quşlar) və X xromosomlarının sayından asılı olmayaraq, yalnız qadın cinsində özünü göstərir;

İnsan tədqiqatları göstərdi ki, anormal X0 qadınlarının hüceyrələri normal XY kişiləri ilə eyni şəkildə cinsi xromatini nümayiş etdirmir; normal qadınlar XX və anormal kişilər XX Y hər biri bir bədənə malikdir; qadınlar XXX və kişilər XXX Y iki bədənə malikdir, XXXX və XXXX Y olan fərdlərin hər biri üç bədənə malikdir. Başqa sözlə, cinsi xromatin cisimlərinin sayı X xromosomlarının sayına bərabərdir ki, bu da 2A + X nisbətini pozur. .

Radioqrafiyadan istifadə edərək, diploid qadın orqanizminin X xromosomlarından birinin bütün digər xromosomlardan daha gec interfazada ikiqat artdığı müəyyən edilmişdir. Kişi hüceyrələrində X xromosomu ikiqat artımdan geri qalmır və onlarda cinsi xromatin müşahidə olunmur.

Gec reproduksiya olunan X xromosomlarının sayı cinsi xromatin cisimlərinin sayına dəqiq uyğun gəlir. Bu təsadüfə və bir sıra digər göstəricilərə əsaslanaraq sitogenetiklər belə nəticəyə gəliblər ki, cinsi xromatinin əmələ gəlməsi X xromosomları ilə bağlıdır. Cinsi xromatində baş verən bütün bu dəyişikliklər cinsin diferensiasiya prosesi zamanı cinsi xromosomların fəaliyyəti ilə izah olunur.

Beləliklə, cinsi xromatinin kəşfi ilə mümkün oldu:

hüceyrə səviyyəsində cinsi fərqləndirməni araşdırmaq;
cinsi fərqləndirmədən əvvəl də embrionun cinsini diaqnoz etmək;
doğuş zamanı ilkin cins nisbətini təyin etmək və bir sıra digər məsələləri həll etmək.

Səhv tapsanız, lütfən, mətn parçasını seçin və Ctrl+Enter düymələrini basın.

Sinif yoldaşları

Əvvəlki12345678Sonrakı

Cinsi xromatin kiçik disk formalı bədəndir. O, məməlilərin hüceyrələrinin nüvələrində olur. Qadınlarda cinsi xromanlar 60-70%, kişilərdə isə 3-5% təşkil edir. Cinsi xromatin qıvrılmış X xromosomudur. Normal bir qadının karyotipində iki X xromosomu var və onlardan biri Bar bədəni təşkil edir.

Bir smear hazırlanır - ağız mukozasından bir iz. Romanovski Giemsa görə boyanmışdır. Yuyulduqdan və qurudulduqdan sonra preparatı aşağı böyüdücü mikroskop altında (x20 lens, x10 göz qapağı) yoxlayın. Hüceyrələrin çoxluğu tapılır və immersion böyüdülməsinə keçir (x90 obyektiv, x10 göz qapağı). Fazalararası nüvələr hesablanır və onların nə qədər Barr cisimləri olduğu qeyd olunur 100 hüceyrə. Təhlil üçün yuvarlaq və ya oval nüvəli, hamar nüvə zərfinə və zərif xromatin quruluşuna malik bütöv hüceyrələri seçmək lazımdır. Cinsi xromatin nüvə zərfinin altında yerləşir və aypara və ya üçbucaq formasına malikdir. Qadınlarda bütün epitel hüceyrə nüvələrinin 28% -i cinsi xromatin, kişilərdə isə 0-1% təşkil edir.

35. Bədənin reaktivliyi- bu, onun daxili və xarici mühitin təsirinə həyat fəaliyyətindəki dəyişikliklərlə cavab vermək qabiliyyətidir.

Reaktivliyin növləri.

1.Növlərin reaktivliyi - heyvanların müəyyən bir növünə xas olan reaktivlik, başqa sözlə desək, bu növün nümayəndələrinin irsi anatomik və fizioloji xüsusiyyətlərindən asılı olaraq, xarici təsirlərə reaksiyanın növə xas xüsusiyyətləridir.

Növlərin reaktivliyinə misal olaraq heyvanların mövsümi davranışları (qış yuxusu, quşların miqrasiyası, balıqların miqrasiyası və s.)

2. Qrup reaktivliyi -Bu, bu qrupun bütün nümayəndələrinin xarici amillərin təsirinə reaksiyasının xüsusiyyətlərindən asılı olan bəzi ümumi xüsusiyyətlərlə birləşən ayrı-ayrı insan qruplarının (və ya heyvanların) reaktivliyidir. Bu xüsusiyyətlərə aşağıdakılar daxildir: yaş, cins, konstitusiya növü, müəyyən irqə, qan qrupuna aid olan.

3. Fərdi reaktivlik. Xüsusi və qrup reaksiya xüsusiyyətlərinə malik olan hər bir insan (və ya heyvan), bir qayda olaraq, müəyyən bir şəkildə, özünəməxsus şəkildə, həyat fəaliyyətindəki dəyişikliklərlə amillərin təsirinə cavab verir. mühit.

4. Fizioloji reaktivlik orqanizmin həyati fəaliyyətində dəyişikliklər, onun homeostazını pozmayan ətraf mühit amillərinin təsirinə cavab reaksiyasının müəyyən formalarıdır; bu, sağlam insanın (və ya heyvanın) patogen olmayan stimullara reaksiyasıdır (məsələn, orta fiziki fəaliyyətə uyğunlaşma).

5. Patoloji reaksiya orqanizmə zərər verən və onun homeostazının pozulmasına səbəb olan patogen amillərə məruz qaldıqda özünü göstərir.

6.Xüsusi reaktivlik

36. Xüsusi reaktivlik- bu, bədənin antikorlar və ya bu antigenə xas olan hüceyrə reaksiyaları kompleksi istehsal edərək antigenin təsirinə cavab vermək qabiliyyətidir, yəni. bu immun sisteminin reaktivliyidir (immunoloji reaktivlik).

Onun növləri: aktiv spesifik immunitet, allergiya, otoimmün xəstəliklər, immun çatışmazlığı və immunosupressiv vəziyyətlər, immunoproliferativ xəstəliklər.

Qeyri-spesifik reaktivlik. Bədəndə xarici amillərə cavab olaraq baş verən və immun reaksiya ilə əlaqəli olmayan bütün dəyişikliklər qeyri-spesifik reaktivliyin əlamətidir.

Məsələn, hipovolemik və ya travmatik şok, hipoksiya, sürətlənmə və həddindən artıq yüklənmə zamanı bədəndə baş verən dəyişikliklər yalnız qeyri-spesifik reaktivliyin əlamətləridir. İnfeksion, allergik və autoimmun xəstəliklərdə həm spesifik (anticisimlərin istehsalı), həm də qeyri-spesifik reaktivliyin (iltihab, qızdırma, leykositoz, zədələnmiş orqan və sistemlərin funksiyalarının dəyişməsi və s.) mexanizmləri işə düşür.

37. Ən güclü humoral amil toxunulmazlıq, immunopatologiya üçün əhəmiyyəti daha böyük olan antikorlardır, çünki müəyyən şərtlərdə onlar bədənin müdafiəçilərindən otoimmün proseslərin inkişafına səbəb olan patogenetik amilə çevrilə bilərlər. Antikorlar kimyəvi quruluşlarına görə qlobulinlərdir. Antikorlar B limfositlərinin differensasiyası nəticəsində əmələ gələn plazma hüceyrələri tərəfindən ifraz olunur.

— IgM. Bu antikorlar antigen stimullaşdırılmasına cavab olaraq sintez edilən ilk antikorlardır. Onlar mikrobların bağlanması və aglütinasiyası proseslərində təsirli olurlar.

— IgG. Bu sinifin antikorları IgM sinfinin antikorlarından sonra görünür. Onlar, xüsusilə, faqosit reseptorlarına bağlanırlar.

— IgA. Bu antikorlar tüpürcəkdə, tərdə, sidikdə, ağciyərlərdə və bağırsaqlarda olur. Onlar toxumaları xarici səthlərdən antigenlərin nüfuzundan qoruyurlar.

— IgE. Bu antikorlar mast hüceyrələrinə bağlanır və onların deqranulyasiyasına səbəb olur.

— IgD. Onlar B limfositlərinə bağlanır və onların funksiyalarını tənzimləyirlər.

İmmunitet mexanizmləri. Müxtəlif infeksion agentlərə qarşı immunitetin formalaşması immun sisteminin müxtəlif mexanizmlərinin birləşməsi ilə müəyyən edilir. Onlar qeyri-spesifik və spesifik ola bilər:
1. Qeyri-spesifik anti-infeksion müdafiə mexanizmləri yad antigenlərin struktur xüsusiyyətlərini tanımır və ya yadda saxlamır; bu mexanizmlər bədən erkən və kifayət qədər təmin edən hər hansı bir yoluxucu agentə məruz qaldıqda işə salınır etibarlı müdafiə bədən;
2. İmmunitet sisteminin antigen spesifik reaksiyaları - qarşı yönəldilir spesifik patogen, bu xəstəliyə uzun müddət, bəzən həyat boyu toxunulmazlıq təmin edir.

Bədənin infeksiyaya qarşı müdafiəsinin həm qeyri-spesifik, həm də antigen-spesifik mexanizmləri aşağıdakılarla təmsil oluna bilər:
1. humoral (suda həll olunan) amillər - qan və bədən mayelərində olan zülallar. Onlar sözdə humoral toxunulmazlığı təmin edir;
2. hüceyrə toxunulmazlığını təmin edən immun sisteminin müxtəlif hüceyrələri
38. Mutasiyalar- genin, xromosomun və ya onların sayının strukturunda dəyişiklikləri başa düşmək. Mutasiyalar nəticəsində kodu dəyişdirilmiş anormal gen formalaşır.

Təsnifat

1. Səbəblərə görə:

Spontan - ətraf mühitin təbii fonunda yaranır və daxili mühit bədən, xüsusi təsirlər olmadan.

Induksiya edilmiş - məqsədyönlü təsir (təcrübə) nəticəsində yaranmışdır.

2. Mutasiya nəticəsində zədələnmiş hüceyrələrin növünə görə:

Bədənin hüceyrələrində meydana gələn somatik,

Gametik mutasiyalar - germ hüceyrələrində.

3. Bədəndəki nəticəyə görə:

a) mənfi:

Ölümcül (həyatla uyğun gəlmir)

Yarı öldürücü (bədənin həyat qabiliyyətini azaldır)

Neytral (həyati proseslərə təsir göstərmir)

b) müsbət - canlılığı artırmaq.

4. Genetik materialın həcminə görə:

Gen/nöqtə (bir gen daxilində dəyişikliklər, nukleotidlərin ardıcıllığı və ya tərkibi pozulur)

Ayrı-ayrı xromosomların quruluşunu dəyişdirən xromosom aberrasiyaları və ya yenidən təşkili.

a) silinmə (çatışmazlıq) - xromosomun ayrı-ayrı bölmələri və müvafiq genləri düşür (s-m "pişik qışqırması")

b) duplikasiya - bir xromosomun bölməsi və müvafiq gen bloku ikiqat artır.

c) inversiya - xromosomun bir hissəsi 180° fırlanır

d) translokasiya - xromosomun bir hissəsinin eyni və ya digər xromosomda başqa yerə köçürülməsi (Burkitt limfoması, miyelositar leykemiya)

Xromosomların sayının dəyişməsi ilə xarakterizə olunan genomik mutasiyalar.

Səbəblər:

Genetik meyl

Daxili amillərin təsiri

Fiziki və kimyəvi amillərə məruz qalma

39. İşarələr, cinsi X- və Y-xromosomları vasitəsilə miras qalan cinsi əlaqə adlanır. İnsanlarda Y xromosomu vasitəsilə miras qalan əlamətlər yalnız kişilərdə, X xromosomu vasitəsilə irsi xüsusiyyətlər isə hər iki cinsin fərdlərində mövcud ola bilər.

CİNSİ XROMATİN

X xromosomunda lokallaşdırılmış genlər üçün qadın fərd ya homo, ya da heterozigot ola bilər. Və onun resessiv gen allelləri yalnız homozigot vəziyyətdə görünür. Kişilərdə yalnız bir X xromosomu olduğundan, üzərində lokallaşdırılmış bütün genlər, hətta resessiv olanlar da dərhal fenotipdə görünür. Belə bir orqanizmə çox vaxt homozigot deyilir.

İnsanda bir az var patoloji şərtlər döşəməyə yapışdı. Bunlara, məsələn, X xromosomu ilə əlaqəli genetik irsi xəstəlik olan hemofiliya daxildir. Bu zaman X xromosomunda mutasiyalar baş verir, nəticədə qaraciyərdə qanın laxtalanma faktoru 8-in sintezi pozulur. Bu amil olmadıqda qanın laxtalanması pozulur və zədələndikdə uzun sürən qanaxmalarda özünü göstərir.

Rəng korluğu oxşar şəkildə miras alınır, yəni bir insan rəngləri, ən çox qırmızı ilə yaşıl rəngləri qarışdırdıqda görmə anomaliyasıdır. Normal rəng qavrayışına X xromosomunda yerləşən dominant allel səbəb olur. Onun homo- və heterozigot vəziyyətdə olan resessiv allel cütü rəng korluğunun inkişafına səbəb olur.

Bu, rəng korluğunun niyə kişilərdə qadınlara nisbətən daha çox olduğunu aydınlaşdırır: kişilərdə yalnız bir X xromosomu var və rəng korluğunu müəyyən edən resessiv allel varsa, bu, şübhəsiz ki, özünü göstərəcəkdir. Bir qadının iki X xromosomu var: o, bu gen üçün ya heterozigot, ya da homozigot ola bilər, lakin ikinci halda o, rəng korluğundan əziyyət çəkəcək.

40. Trisomiya

1.Daun xəstəliyi.

Trisomiyanın səbəbi 21 xromosom - karyotip 47 (21+)

Əvvəlki12345678Sonrakı

X- və Y-xromatinin təyini

1234567Sonrakı ⇒

Kişi Y cinsi xromatinini (F-bədənini) müəyyən etmək üçün yaxmalar akrilin ilə boyanır və lüminesans mikroskopdan istifadə etməklə baxılır. Y-xromatin digər xromosentrlərdən ölçüsü və intensivliyi ilə fərqlənən güclü işıqlı nöqtə kimi aşkar edilir. Hüceyrələrin nüvələrində olur kişi bədəni. X- və Y-xromatinin təyini skrininq üsuludur, xromosom xəstəliyinin son diaqnozu yalnız karyotipi öyrəndikdən sonra qoyulur;

Karyotipləşdirmə və ya sitogenetik tədqiqat sonsuzluğa, digər irsi xəstəliklərə və xəstə uşağın doğulmasına səbəb ola biləcək xromosomların strukturunda və sayında anormallıqları müəyyən etməyə imkan verir.

Hər bir orqanizm karyotip adlanan müəyyən bir xromosom dəsti ilə xarakterizə olunur. İnsan karyotipi 46 xromosomdan ibarətdir - 22 cüt autosom və iki cinsi xromosom. Qadınlarda bunlar iki X xromosomudur (karyotip: 46, XX), kişilərdə isə bir X xromosomu və digəri Y (karyotip: 46, XY). Hər bir xromosomda irsiyyətdən məsul olan genlər var. Belə xəstəliklərə Daun, Edvard və Patau sindromları daxildir; "pişik ağlaması" sindromu, müxtəlif enzimopatiyalar (metabolik xəstəliklər) və bir çox başqaları.

Bu tədqiqatın iki əsas növü var:
xəstələrin qan hüceyrələrinin xromosomlarının öyrənilməsi və
prenatal karyotipləşdirmə, yəni fetal xromosomların öyrənilməsi.

Cinsi xromatinin təyini üsulu.

X- və Y-xromatinin təyini

X- və Y-xromatinin təyini tez-tez cinsiyyətin sürətli diaqnostikası üsulu adlanır. Ağız boşluğunun selikli qişasının hüceyrələri, vaginal epiteliya və ya saç follikulları araşdırılır. Diploid dəstindəki qadın hüceyrələrinin nüvələrində iki X xromosomu var, onlardan biri artıq embrionun inkişafının ilkin mərhələlərində tamamilə təsirsizləşmiş (spirallaşmış, sıx yığılmış) və heteroxromatin yığını şəklində görünür. nüvə membranı. İnaktivləşdirilmiş X xromosomuna cinsi xromatin və ya Barr bədəni deyilir. Hüceyrə nüvələrində cinsi X-xromatini (Barr cisimləri) aşkar etmək üçün yaxmalar asetarseinlə boyanır və adi işıq mikroskopundan istifadə edərək preparatlara baxılır. Normalda qadınlarda bir parça X-xromatin olur, kişilərdə isə yoxdur.

Kişi Y cinsi xromatinini (F-bədənini) müəyyən etmək üçün yaxmalar akrilin ilə boyanır və lüminesans mikroskopdan istifadə etməklə baxılır. Y-xromatin digər xromosentrlərdən ölçüsü və intensivliyi ilə fərqlənən güclü işıqlı nöqtə kimi aşkar edilir. Kişi bədənində hüceyrələrin nüvələrində olur.

Cinsi xromatin X

X- və Y-xromatinin təyini skrininq üsuludur, xromosom xəstəliyinin son diaqnozu yalnız karyotipi öyrəndikdən sonra qoyulur;

İnsan xromosomlarının sayının dəyişməsi nəticəsində yaranan xromosom xəstəlikləri. Baş vermə səbəbləri.

1234567Sonrakı ⇒

Əlaqədar məlumat:

Texnoloji dəyişənlər arasında əlaqənin təhlili, proseslərin idarə olunması üçün əsas tələblərin müəyyən edilməsi, keyfiyyət meyarlarının və idarəetmə məqsədlərinin formalaşdırılması.
Angina: 1) tərifi, etiologiyası və patogenezi 2) təsnifatı 3) patoloji anatomiya və müxtəlif formaların differensial diaqnostikası 4) yerli fəsadlar 5) ümumi fəsadlar
Adəmin təqdirlə necə haqq qazandırdığı haqqında hədisə müraciət
Bakterial şok: 1) tərifi, etiologiyası, klinik təzahürlər 2) ən xarakterik giriş qapısı 3) sıçrayış faktorları 4) patoloji anatomiya 5) ölüm səbəbləri
Sual 136. Bütövlükdə insanın bütün həyatı ilə əlaqəli olan və toxumun ana bətnində qalmasının ilk mərhələləri ilə əlaqəli olan qabaqcadan təyinatın göstəricisi nədir?
Sual 142. Qədərə imanın yaradılışla bağlı olan dördüncü mərhələsinin hansı əlamətləri var?
Sual 145. Qədərə inam dində hansı yeri tutur?
Sual (indiki mərhələdə mühasibat uçotunun tərifi və əsas vəzifələri)
İltihab. Konsepsiyanın tərifi. Səbəblər. İltihabın əsas əlamətləri. Onların inkişaf mexanizmi. Bədən üçün iltihabın əhəmiyyəti
İltihab: 1) tərif və etiologiya 2) terminologiya və təsnifat 3) fazalar və onların morfologiyası 4) iltihabın tənzimlənməsi 5) nəticələr
Fiziki keyfiyyət kimi dözümlülük (tərif, növlər). Dözümlülüyün təzahürünü müəyyən edən amillər
Qanqren və infarkt. 1) qanqrenanın tərifi və səbəbləri 2) qanqren növlərinin morfologiyası 3) infarktların tərifləri və səbəbləri 4) infarkt növlərinin morfologiyası 5) qanqren və infarktların nəticələri

Saytda axtar:

Cinsi xromatin. Onun rolu, təyini üsulu

Cinsi xromatin, heteroqametik (X və Y cinsi xromosomları olan) heyvanlarda və insanlarda bölünməyən hüceyrə nüvələrində tapılan sıx boyama orqanı. Cinsi xromatin X-xromatin və ya Barrın bədəni (1949-cu ildə ingilis tədqiqatçıları M. Barr və L. Bertram tərəfindən kəşf edilmişdir) və Y-xromatin (1970-ci ildə isveç alimləri T. Kasperson və L. Tsex tərəfindən kəşf edilmişdir) bölünür. X-xromatin əsas boyalarla (0,7-1,2 µm) intensiv şəkildə boyanmış, çox vaxt nüvə zərfinə bitişik olan və üçbucaqlı aypara və ya yuvarlaq formaya malik olan bədəndir. Y-xromatin ölçüsünə görə çox kiçikdir və nüvəni flüoroxromlarla (akrikhin, akrihinprit) boyanmaqla və ultrabənövşəyi şüa altında müayinə olunmaqla aşkarlanır. Qadınlarda (XX tip) X xromosomlarından biri qeyri-aktivdir ki, bu da onun daha güclü spirallaşması və sıxlaşması ilə özünü göstərir. Fazalararası nüvədə bu spiralləşmiş X xromosomu X xromatini kimi görünür. İnsanlarda və bəzi primatlarda Y-xromatinin intensiv flüoresans əmələ gətirən böyük heteroxromatik bölgəsi var. Beləliklə, fazalararası nüvənin texniki cəhətdən sadə tədqiqi cinsi xromosom sisteminin vəziyyətini mühakimə etməyə imkan verir. X-xromatin qadınlarda bütün toxumaların hüceyrələrinin nüvələrində (məsələn, nüvələrin 15-60% -ində ağız mukozasının epitel hüceyrələrində) az və ya çox rast gəlinir. X-xromatini olan nüvələrin sayı müəyyən bir toxumada hüceyrə çoxalmasının intensivliyindən və bədənin hormonal vəziyyətindən asılıdır. Cinsi xromatinin miqdarının dəyişməsi cinsi xromosomların sayında dəyişiklik olduğunu göstərir və bu, karyotip analizi ilə daha ətraflı şəkildə aşkar edilir. P. x tərifi. uşağın cinsini təyin etmək üçün geniş istifadə olunur (bu, hətta doğuşdan əvvəl də mümkündür və cinsi əlaqəli xəstəliklərin irsi olması halında zəruridir).

İnsan orqanizminin somatoseksual inkişafının bir sıra pozğunluqlarını, cinsiyyət vəzilərinin anatomik və ya funksional qüsurlarını, ilk növbədə, cinsi xromatinin vəziyyətini təyin etməklə, sonra isə karyotipi (fərdi və ya bir insanın xarakterik xüsusiyyətləri) qiymətləndirmək yolu ilə düzgün tanımaq və təsnif etmək olar. xromosom dəsti növü). Buna görə də, mamalıq və ginekologiyada sitogenetik tədqiqatların əhəmiyyəti ilə bağlı bəzi əsas məlumatlarla başlamaq lazımdır.

Cinsi xromatinin tədqiqi ilə bağlı çoxsaylı işlərin əsasını Bertram tərəfindən nəşr olunan maraqlı məlumatlar təşkil edirdi ki, bu da pişiklərdə qadın və kişi sinir hüceyrələrinin nüvələri arasında fərqi aşkar etmişdir.

Bu müəlliflərin dişilərin hüceyrə nüvələrində tapdıqları, ölçüsü və sıxlığı ilə sonuncunun digər taxıllarından fərqlənən siyanofil xromatin yığını onlar tərəfindən cinsi xromatin adlandırıldı. Qadınlarda bu topaq nüvə membranına bitişik plano-qabarıq formalaşma görünüşünə sahib olsa da, kişilərdə xromatin demək olar ki, heç vaxt aşkar edilmir, çünki hüceyrə nüvəsi boyunca bərabər paylanır. Eynilə, qadınlarda, əksər ağız epitel hüceyrələrinin istirahət nüvələrində, eləcə də bir sıra digər nahiyələrdə cinsi xromatinin tək bədən şəklində olmasını sonradan aşkar etmək mümkün olmuşdur; Kişilərdə cinsi xromatin çox vaxt yoxdur və ya nadir hallarda olur.

Genetik olaraq nəsillərdə kişi və qadın fərdlərin görünüşünü nə müəyyənləşdirdiyi sualı çoxdan həll edilmişdir. Uşağın cinsi çox erkən, artıq gübrələmə anında, gübrələmə zamanı hansı spermanın yumurtaya nüfuz etməsindən asılı olaraq müəyyən edilir.

Bildiyiniz kimi, insanlarda iki növ sperma var. Bir qrupun nüvəsində 23 xromosom var, o cümlədən bir cinsi xromosom və ya X xromosomu (qonosom), qalanları autosomlar adlanır. Başqa bir sperma növü də 23 xromosom ehtiva edir, lakin X xromosomunun əvəzinə fərqli bir cinsi xromosom var. Buna görə də bütün qadın yumurtaları 22 autosom və X cinsi xromosomu ehtiva edir, beləliklə, xromosomların sayında tamamilə eynidir.

Cinsi xromatin nədir

Bir yumurta X xromosomlu sperma ilə dölləndikdə, hüceyrələrində iki dəst 22 autosom və 2 X xromosom, yəni cəmi 46 xromosom olan bir qız doğulur. Yumurta Y xromosomu olan sperma ilə birləşdikdə, hüceyrə nüvələrində iki dəst autosom və iki cinsi xromosom olan bir oğlan doğulur. Cinsiyyətin təyinində iştirak edən F xromosomu kişi fərdin formalaşmasına kömək edir.

Bu faktları nəzəri cəhətdən izah etmək üçün Lyon bir fərziyyə irəli sürdü ki, onun məzmunu qısaca aşağıdakı kimi ümumiləşdirilir. Qadın embrionunun inkişafının erkən dövründə iki aktiv cinsi X xromosomu varsa, embrionun həyatının 16-cı günündə onlardan biri təsirsizləşir və heterokromatin yığınları formasını alır. Nəzərə almaq lazımdır ki, bir qadının bədənində müxtəlif mənşəli iki xromatin var: biri anadan, digəri atadan. Əlavə inaktivasiya baş verdikdə, bəzi hüceyrələrdə Xt-yə, digərlərində isə Xp-yə təsir göstərir (Z-paternel). Beləliklə, bir qadının bədənində, hətta bir-birinə yaxın olan hüceyrələr arasında, aktiv Xt- və Xp-xromosomlarının bir növ mozaika vəziyyəti yaranır. Tək bir xromosomun inaktivasiyası nəticəsində.

Cinsi xromatinin təyini

Ən sadə və ən çox istifadə edilən üsul ağız epitel hüceyrələrində cinsi xromatinin sitoloji öyrənilməsidir. Ağızın selikli qişasından metal bir spatula ilə qırıntı götürərək, spirtdə və ya spirt və eter qarışığında sabitlənmiş materialdan bir smear hazırlanır. Nümunə hematoksilin və eozin ilə boyanır və immersion obyektivindən istifadə edərək mikroskop altında baxılır. Kişilərdən ağızdan yaxmaların hazırlanmasında cinsi xromatin hüceyrə nüvələrinin yalnız 0,5-0,7%-də olur; qadınlarda bu faiz 40-60-dır.

Cinsi xromatini təyin etmək üçün səhvsiz nəticələr əldə etmək üçün bir sıra laboratoriyalar tionin məhlulundan istifadə edərək daha mürəkkəb boyama texnikasına müraciət edirlər. Bu qədər uzun və daha zəhmətli işlərlə əldə edirik yaxşı nəticələr. Şereşevski-Törner sindromuna uyğun gələn bir sıra embrion hüceyrələrində X xromosomları həyat qabiliyyətini itirir və embrional həyatda onların bəzilərinin ölümü somatoseksual anomaliyaların yaranmasına səbəb olur, buna görə də; tez-tez bu sindromda müşahidə olunur (aşağı boy, boyunda qanadşəkilli qıvrımlar və s.).

İnsanın genetik cinsini 23 cüt xromosomdan biri - cinsi xromosomlar təyin edir. Qadınlarda X xromosomu adlanan iki eyni cinsi xromosom var. Kişilərdə bir X xromosomu və ikinci, daha kiçik Y xromosomu var. Cinsi hüceyrələr (qametalar) əmələ gəldikdə, qoşalaşmış xromosomlar ayrılır və müxtəlif gametlərdə bitir. Beləliklə, bütün yumurtalar bir X xromosomu alır. Sperma əmələ gəldikdə, onların yarısında X xromosomu, digər yarısında isə Y xromosomu olur. Beləliklə, uşağın cinsiyyəti hansı spermanın yumurtanı dölləməsindən asılıdır. X xromosomunu ehtiva edən sperma ilə mayalanma qadın XX ziqotunun meydana gəlməsinə səbəb olur. Y xromosomunu ehtiva edən spermanın yumurta ilə birləşməsindən XY erkək ziqotu əmələ gəlir.

İstirahətdə olan hüceyrənin ləkələnmiş hissələrində xromosomlar fərqlənmir, yalnız ümumi olaraq xromatin adlanan tünd iplər və taxıllar şəbəkəsi görünür. Hüceyrə nüvəsinin bölünməsi başlamazdan əvvəl bu iplər sıxılır və xromosomlar əmələ gətirir. Bu dövrdə xromosomlar dəstinə (karyotip) görə hüceyrələrin cinsi fərqi mümkündür. Lakin bu üsul mürəkkəbliyinə və əmək intensivliyinə görə məhkəmə tibbində geniş yayılmamışdır. Yalnız istirahət hüceyrələrinin nüvələrində X- və Y-xromatinin kəşfi nisbətən sadə üsullardan istifadə edərək hüceyrə səviyyəsində cinsi təyin etmək imkanını əvvəlcədən müəyyən etdi.

Somatik hüceyrələrdə X-xromatin

Dişi pişiklərin neyronlarını tədqiq edən M.Vaqq və E.Bertram (1949) bütün məməlilərə, o cümlədən insanlara xas olan dişi spesifik xromatini ilk dəfə kəşf etmişlər. Bu xromatin təqribən 1 mkm ölçüdə topaklar görünüşünə malikdir və digər nüvə xromatindən daha intensiv əsas nüvə boyaları ilə boyanmışdır. Sonradan bu birləşmələr Barr cisimləri adlandırıldı. Onlar adətən nüvə membranının daxili səthində yerləşir, üçbucaqlı, lentikulyar, trapezoidal formaya malikdir, bəzən nüvə membranının qalınlaşması və ya diş şəklində olur.

Barr cəsədlərinin mənşəyi indi aydınlaşdırılıb. Müəyyən edilmişdir ki, qadın fərdlərin somatik hüceyrələrində iki X xromosomundan yalnız biri aktiv vəziyyətdədir; ikincisi genetik cəhətdən qeyri-aktivdir, spirallaşmaya məruz qalır, heterokromatlaşdırılmış vəziyyətə keçir və X-xromatin şəklində aşkar edilə bilər. Kişilərdə genetik cəhətdən aktiv vəziyyətdə olan yalnız bir X xromosomu var. Buna görə nəzəri olaraq, X-xromatin onlarda aşkar edilməməlidir.

İnsanlarda Barr cəsədləri ən asan ağız mukozasının epitelinin qırıntılarında aşkar edilir. Qadınlarda X-xromatini olan hüceyrələrin sayı 20-80%, kişilərdə 0-4% təşkil edir.

Leykositlərdə X-xromatin

Qanın cinsini təyin etmək üçün bir çox tədqiqatçı ağ qan hüceyrələrində Barr cəsədlərini tapmağa çalışdı. Bu, xarakterik çıxıntılar şəklində neytrofil, eozinofil və bazofil leykositlərin nüvələrinin seqmentlərində cinsiyyətə xas olan morfoloji formasiyaların aşkar edilməsinə səbəb oldu.

Qadın cinsinin ən xarakterik çıxıntıları asılmış damlaya bənzər A tipidir (baraban çubuqları). Qatılaşdırılmış hissə homojen bir quruluşa malikdir və nüvədən daha sıx şəkildə boyanır. Nüvənin bir seqmentinə nazik sapla bağlanır. Bu çıxıntıların ölçüləri 1,5-2 mikrondur, nüvədən 10-12 dəfə kiçikdir. A tipli böyümələrə yalnız qadınlarda rast gəlinir.

Kişilərdə oxşar formasiyalar aşkar edilə bilər, lakin onlar daha kiçikdir və daha az intensiv şəkildə ləkələnir. B tipli (düyünlər) qadına xas çıxıntılar A tipi ilə eyni ölçü və rəngə malikdir, lakin daha qısa və qalın sapı ilə fərqlənir. Kişilərdə nadir hallarda rast gəlinir.

C tipinin çıxıntıları daha çox polimorfikdir (kiçik gürzlər, çubuqlar, kiçik loblar, raketlər, sapa bənzər proseslər, kolba formalı birləşmələr və s.), ölçüləri 1 mikrondan azdır, zəif ləkələnmiş və cinsiyyət xüsusiyyətlərinə malik deyillər.

IN praktiki iş Yalnız seqmentləşdirilmiş neytrofillərdə A və B tiplərinin artımları nəzərə alınır. Onlar ağ qan hüceyrələrində cinsi xromatin X-in ekvivalenti hesab olunurlar.

Y-xromatin

T. Caspersson və b. (1969) akridin törəmələri (akriqin və ya atebrin, akriqin xardal) ilə boyandıqdan sonra kişi Y xromosomlarının uzun qollarının distal hissəsində parlaq flüoresanlığı aşkar etdi. Daha sonra P. Pearson və b. (1970) atebrinlə boyandıqdan sonra ultrabənövşəyi şüalarda parlayan 0,3-0,7 mkm ölçülü cisimlərin istirahət dövründə fazalararası nüvələrdə aşkar edilmişdir. Bu cəsədlərin yalnız insanlarda və qorillada aşkar edilən Y-xromatin olduğu ortaya çıxdı. Y-xromatinin yuvarlaq və ya aypara forması, aydın konturları var, nüvə membranının altında yerləşir, lakin karioplazmada da ola bilər.

Xromosom aberrasiyaları və cinsi inkişafın anomaliyaları

Normal cinsi xromosom dəsti olan fərdlərdə hər bir somatik hüceyrədə yalnız bir X-xromatin (qadınlarda) və ya Y-xromatinin (kişilərdə) bədəni aşkar edilir. Eynilə, qadınların qanında A və ya B tipli böyümələr tapıla bilər, hər neytrofil nüvəsində yalnız bir. Lakin bəzən meyoz zamanı xromosomların ayrılmaması nəticəsində bir neçə cinsi xromosomlu (XX, XY, YU) və ya hətta cinsi xromosomsuz (0) qametlər meydana çıxır. Belə gametlər birləşdikdə, bir orqanizm cinsi inkişafın az və ya çox nəzərə çarpan anomaliyaları ilə müşayiət olunan səhv bir xromosom dəsti ilə inkişaf edir. Belə hallarda şəxsin pasporta görə cinsi onun genetik cinsi ilə üst-üstə düşməyə bilər. KOM-u həyata keçirərkən bu hal nəzərə alınmalıdır.

Cinsi inkişafın ən ağır anomaliyaları Şereşevski-Törner və Klaynfelter sindromlarında müşahidə olunur. Shereshevsky-Turner sindromu ilə karyotip X0-dır, bu şəxslərdə yalnız 45 xromosom var. Bunlar cinsiyyət vəzilərinin inkişafı pozulmuş və cırtdanlıq və digər pozğunluqlarla xarakterizə olunan ilkin amenoreya olan qadınlardır. X- və Y-xromatin onların hüceyrələrində aşkar edilmir.

Klinefelter sindromu XXY, XXYU, XXXX cinsi xromosom dəsti olan kişilərdə müşahidə olunur. Bunlar hipogenitalizmdən, azospermiyadan və mayalanma qabiliyyətindən əziyyət çəkən orta boyu olan şəxslərdir. Onlar həm X-, həm də Y-xromatini nümayiş etdirirlər, bir hüceyrədə Barr cisimləri karyotipdəki X xromosomlarının sayından bir azdır. XYU xromosom dəsti aqressiv xarakter xüsusiyyətləri və artan testosteron istehsalı ilə uzun boylu kişilərdə (180 sm-dən yuxarı) müşahidə edilə bilər. Onların hüceyrələrində 2 Y-xromatin cismi aşkar edilir.

Saxta kişi və qadın hermafroditizmi karyotip anomaliyaları ilə əlaqəli deyil. Xromosomlar dəsti və belə şəxslərin cinsi onların daxili cinsiyyət orqanlarına uyğundur, əks cinsin xüsusiyyətləri isə fenotipik olaraq inkişaf edir. Çox nadir həqiqi hermafroditizmdə xromosomlar dəsti XX və ya XY ola bilər. Qeyri-adi xromosom dəsti cinayətlərin araşdırılması ilə əlaqədar şəxsin şəxsiyyətinin müəyyən edilməsində əlavə əlamət kimi istifadə oluna bilər.